CAJ | 학술논문

目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法收集广州市出生新生儿3 d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA);检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组.以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组.结果共筛查新生儿1 013 288名.检出CH366例,PHPA 30例,G6PD缺乏42 558例.CH和PKU共396例.平均开始治疗日龄20 d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例(10.2%),筛查干预有效率近100%.DQ＜70 1例.与对照组比较差异有显著性(P＜0.01).结论新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标.强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相 .关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好.必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用.对照组比较差异有显著性(P＜0.01).结论新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标.强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相 .关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好.必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用.对照组比较差异有显著性(P＜0.01).结论新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标.强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相 .关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、目的探討廣州市實施新生兒疾病篩查19年對遺傳代謝缺陷病的控製作用.方法收集廣州市齣生新生兒3 d時採集的足跟血濾紙榦血斑標本,用實驗方法檢測促甲狀腺素(TSH)篩查先天性甲狀腺功能減低癥(CH);檢測苯丙氨痠(Phe)篩查持續性高苯丙氨痠血癥(PHPA);檢測紅細胞葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)活性篩查G6PD缺乏癥.凡篩查暘性者按疾病診療常規進行確診和治療,以檢齣的CH和苯丙酮尿癥(PKU)為篩查組.以未實施新生兒篩查,經臨床診斷的CH和PKU為對照組.結果共篩查新生兒1 013 288名.檢齣CH366例,PHPA 30例,G6PD缺乏42 558例.CH和PKU共396例.平均開始治療日齡20 d,IQ或DQ智力測定正常者358例(90.5%),低于平常者37例(10.2%),篩查榦預有效率近100%.DQ＜70 1例.與對照組比較差異有顯著性(P＜0.01).結論新生兒疾病篩查使90%的CH,PKU缺陷兒智能髮育達完全正常,另外近10%亦達基本正常,實現瞭控製遺傳代謝缺陷病的三級預防目標.彊調依法提供篩查服務,做好宣傳告知,使全社會各相 .關行政部門、醫療保健機構、社糰組織和傢長群衆都認識到新生兒疾病篩查的有效性和必要性,共同使新生兒疾病篩查服務這一所有新生兒的保健權、健康權、髮展權實現好、維護好、髮展好.必鬚規範技術服務流程、嚴格質量管理,保證篩查安全,使其廣汎普及和持續髮展,為提高我國人口素質起到越來越重要的作用.對照組比較差異有顯著性(P＜0.01).結論新生兒疾病篩查使90%的CH,PKU缺陷兒智能髮育達完全正常,另外近10%亦達基本正常,實現瞭控製遺傳代謝缺陷病的三級預防目標.彊調依法提供篩查服務,做好宣傳告知,使全社會各相 .關行政部門、醫療保健機構、社糰組織和傢長群衆都認識新生兒疾病篩查的有效性和必要性,共同使新生兒疾病篩查服務這一所有新生兒的保健權、健康權、髮展權實現好、維護好、髮展好.必鬚規範技術服務流程、嚴格質量管理,保證篩查安全,使其廣汎普及和持續髮展,為提高我國人口素質起到越來越重要的作用.對照組比較差異有顯著性(P＜0.01).結論新生兒疾病篩查使90%的CH,PKU缺陷兒智能髮育達完全正常,另外近10%亦達基本正常,實現瞭控製遺傳代謝缺陷病的三級預防目標.彊調依法提供篩查服務,做好宣傳告知,使全社會各相 .關行政部門、醫療保健機構、社糰組織和傢長群衆都認識新生兒疾病篩查的有效性和必要性,共同使新生兒疾病篩查服務這一所有新生兒的保健權、健康權、髮展權實現好、
목적 탐토엄주시실시신생인질병사사19년대유전대사결함병적공제작용.방법 수집엄주시출생신생인3 d시채집적족근혈려지간혈반표본,용실험방법검측촉갑상선소(TSH)사사선천성갑상선공능감저증(CH);검측분병안산(Phe)사사지속성고분병안산혈증(PHPA);검측홍세포포도당-6-린산탈경매(G6PD)활성사사G6PD결핍증.범사사양성자안질병진료상규진행학진화치료,이검출적CH화분병동뇨증(PKU)위사사조.이미실시신생인사사,경림상진단적CH화PKU위대조조.결과 공사사신생인1 013 288명.검출CH366례,PHPA 30례,G6PD결핍42 558례.CH화PKU공396례.평균개시치료일령20 d,IQ혹DQ지력측정정상자358례(90.5%),저우평상자37례(10.2%),사사간예유효솔근100%.DQ＜70 1례.여대조조비교차이유현저성(P＜0.01).결론 신생인질병사사사90%적CH,PKU결함인지능발육체완전정상,령외근10%역체기본정상,실현료공제유전대사결함병적삼급예방목표.강조의법제공사사복무,주호선전고지,사전사회각상 .관행정부문、의료보건궤구、사단조직화가장군음도인식도신생인질병사사적유효성화필요성,공동사신생인질병사사복무저일소유신생인적보건권、건강권、발전권실현호、유호호、발전호.필수규범기술복무류정、엄격질량관리,보증사사안전,사기엄범보급화지속발전,위제고아국인구소질기도월래월중요적작용.대조조비교차이유현저성(P＜0.01).결론 신생인질병사사사90%적CH,PKU결함인지능발육체완전정상,령외근10%역체기본정상,실현료공제유전대사결함병적삼급예방목표.강조의법제공사사복무,주호선전고지,사전사회각상 .관행정부문、의료보건궤구、사단조직화가장군음도인식신생인질병사사적유효성화필요성,공동사신생인질병사사복무저일소유신생인적보건권、건강권、발전권실현호、유호호、발전호.필수규범기술복무류정、엄격질량관리,보증사사안전,사기엄범보급화지속발전,위제고아국인구소질기도월래월중요적작용.대조조비교차이유현저성(P＜0.01).결론 신생인질병사사사90%적CH,PKU결함인지능발육체완전정상,령외근10%역체기본정상,실현료공제유전대사결함병적삼급예방목표.강조의법제공사사복무,주호선전고지,사전사회각상 .관행정부문、의료보건궤구、사단조직화가장군음도인식신생인질병사사적유효성화필요성,공동사신생인질병사사복무저일소유신생인적보건권、건강권、발전권실현호、