遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2010年
5期
517-523
,共7页
刘夕群%朱术会%邹秉杰%马寅姣%周国华
劉夕群%硃術會%鄒秉傑%馬寅姣%週國華
류석군%주술회%추병걸%마인교%주국화
腺苷双磷酸酶%三酶焦测序体系%唐氏综合征%单核苷酸序列多态性
腺苷雙燐痠酶%三酶焦測序體繫%唐氏綜閤徵%單覈苷痠序列多態性
선감쌍린산매%삼매초측서체계%당씨종합정%단핵감산서렬다태성
为了避免四酶焦测序体系中由于三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)造成的测序结果偏差,文章建立了一种定量性能好的无三磷酸腺苷双磷酸酶的三酶焦测序体系.方法是将生物素修饰的DNA模板、荧光素酶和ATP硫酸化酶固定在磁性微球表面进行焦测序反应,当加入一种dNTP进行焦测序反应完后,采用磁性分离技术,除去焦测序反应产生的ATP和剩余的dNTP,然后加入另一种dNTP进行测序,按同样的方法去除影响下一轮测序反应的成分,实现循环测序.此体系能准确判读待测DNA的碱基序列,且可定量测定单核苷酸序列多态性(SNP)中两种等位基因型的相对比值.文章成功检测了16例正常人和8例唐氏综合征患者样本中21号染色体上两个杂合率较高位点(rs1042917和 rs4818219)的等位基因型比值,所得结果能够明确说明待测样本中来自于父方和母方的21号染色体数目是否相等.该法具有良好的定量性能,适合于SNP等位基因型的定量分析,可以用于唐氏综合征的快速检测.
為瞭避免四酶焦測序體繫中由于三燐痠腺苷雙燐痠酶(apyrase)造成的測序結果偏差,文章建立瞭一種定量性能好的無三燐痠腺苷雙燐痠酶的三酶焦測序體繫.方法是將生物素脩飾的DNA模闆、熒光素酶和ATP硫痠化酶固定在磁性微毬錶麵進行焦測序反應,噹加入一種dNTP進行焦測序反應完後,採用磁性分離技術,除去焦測序反應產生的ATP和剩餘的dNTP,然後加入另一種dNTP進行測序,按同樣的方法去除影響下一輪測序反應的成分,實現循環測序.此體繫能準確判讀待測DNA的堿基序列,且可定量測定單覈苷痠序列多態性(SNP)中兩種等位基因型的相對比值.文章成功檢測瞭16例正常人和8例唐氏綜閤徵患者樣本中21號染色體上兩箇雜閤率較高位點(rs1042917和 rs4818219)的等位基因型比值,所得結果能夠明確說明待測樣本中來自于父方和母方的21號染色體數目是否相等.該法具有良好的定量性能,適閤于SNP等位基因型的定量分析,可以用于唐氏綜閤徵的快速檢測.
위료피면사매초측서체계중유우삼린산선감쌍린산매(apyrase)조성적측서결과편차,문장건립료일충정량성능호적무삼린산선감쌍린산매적삼매초측서체계.방법시장생물소수식적DNA모판、형광소매화ATP류산화매고정재자성미구표면진행초측서반응,당가입일충dNTP진행초측서반응완후,채용자성분리기술,제거초측서반응산생적ATP화잉여적dNTP,연후가입령일충dNTP진행측서,안동양적방법거제영향하일륜측서반응적성분,실현순배측서.차체계능준학판독대측DNA적감기서렬,차가정량측정단핵감산서렬다태성(SNP)중량충등위기인형적상대비치.문장성공검측료16례정상인화8례당씨종합정환자양본중21호염색체상량개잡합솔교고위점(rs1042917화 rs4818219)적등위기인형비치,소득결과능구명학설명대측양본중래자우부방화모방적21호염색체수목시부상등.해법구유량호적정량성능,괄합우SNP등위기인형적정량분석,가이용우당씨종합정적쾌속검측.
