山西医药杂志
山西醫藥雜誌
산서의약잡지
SHANXI MEDICAL JOURNAL
2010年
10期
904-906
,共3页
王谦%曹东华%金春莲%林长坤%崔婉婷%麻宏伟%武盈玉
王謙%曹東華%金春蓮%林長坤%崔婉婷%痳宏偉%武盈玉
왕겸%조동화%금춘련%림장곤%최완정%마굉위%무영옥
肌营养不良%杂合子检测%生物医学研究
肌營養不良%雜閤子檢測%生物醫學研究
기영양불량%잡합자검측%생물의학연구
目的 探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性.方法 采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复.然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做对照.结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变.71例DMD患者的女性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者.结论 对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一种灵敏、安全、可靠的方法.
目的 探討多重連接探針擴增的方法(MLPA)檢測缺失和重複型假肥大性肌營養不良(DMD)攜帶者的可靠性.方法 採用MLPA方法檢測51箇來自北方地區傢繫的DMD男性患者有否外顯子缺失和重複.然後應用MLPA方法對缺失和重複型DMD先證者的71例女性親屬進行檢測,併同時以正常DNA標本做對照.結果 51例DMD患者中,檢測到33例外顯子缺失,6例外顯子重複和1例點突變.71例DMD患者的女性親屬中檢測到48例為DMD基因突變攜帶者.結論 對于檢測缺失和重複型DMD攜帶者,MLPA方法是一種靈敏、安全、可靠的方法.
목적 탐토다중련접탐침확증적방법(MLPA)검측결실화중복형가비대성기영양불량(DMD)휴대자적가고성.방법 채용MLPA방법검측51개래자북방지구가계적DMD남성환자유부외현자결실화중복.연후응용MLPA방법대결실화중복형DMD선증자적71례녀성친속진행검측,병동시이정상DNA표본주대조.결과 51례DMD환자중,검측도33예외현자결실,6예외현자중복화1례점돌변.71례DMD환자적녀성친속중검측도48례위DMD기인돌변휴대자.결론 대우검측결실화중복형DMD휴대자,MLPA방법시일충령민、안전、가고적방법.
