中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2002年
5期
13-15
,共3页
直接定量PCR%STR多态连锁分析%DMD%携带者检出
直接定量PCR%STR多態連鎖分析%DMD%攜帶者檢齣
직접정량PCR%STR다태련쇄분석%DMD%휴대자검출
目的直接定量PCR结合STR单体型连锁分析,以便更准确检出缺失型家系中DMD基因携带者.方法在内标引物参照下,PCR扩增22个循环,产物在琼脂糖凝胶分离,EB显色,照相后,扫描定量,同时应用5个STR多态位点的单体型连琐分析,检测缺失型的DMD基因女性携带者.结果直接定量PCR分析了6个家系中的8个外显子48缺失的DMD母亲或女性同胞,检出7个DMD为携带者;STR多态单体型连锁同样分析这6个家系中的8个女性亲属,亦检出7个DMD基因携带者,二种方法所得结果完全一致.结论STR多态连锁分析与直接定量PCR法结合,可更准确,全面检出DMD基因携带者.
目的直接定量PCR結閤STR單體型連鎖分析,以便更準確檢齣缺失型傢繫中DMD基因攜帶者.方法在內標引物參照下,PCR擴增22箇循環,產物在瓊脂糖凝膠分離,EB顯色,照相後,掃描定量,同時應用5箇STR多態位點的單體型連瑣分析,檢測缺失型的DMD基因女性攜帶者.結果直接定量PCR分析瞭6箇傢繫中的8箇外顯子48缺失的DMD母親或女性同胞,檢齣7箇DMD為攜帶者;STR多態單體型連鎖同樣分析這6箇傢繫中的8箇女性親屬,亦檢齣7箇DMD基因攜帶者,二種方法所得結果完全一緻.結論STR多態連鎖分析與直接定量PCR法結閤,可更準確,全麵檢齣DMD基因攜帶者.
목적직접정량PCR결합STR단체형련쇄분석,이편경준학검출결실형가계중DMD기인휴대자.방법재내표인물삼조하,PCR확증22개순배,산물재경지당응효분리,EB현색,조상후,소묘정량,동시응용5개STR다태위점적단체형련쇄분석,검측결실형적DMD기인녀성휴대자.결과직접정량PCR분석료6개가계중적8개외현자48결실적DMD모친혹녀성동포,검출7개DMD위휴대자;STR다태단체형련쇄동양분석저6개가계중적8개녀성친속,역검출7개DMD기인휴대자,이충방법소득결과완전일치.결론STR다태련쇄분석여직접정량PCR법결합,가경준학,전면검출DMD기인휴대자.
