中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2004年
3期
2-4
,共3页
刘肖曼%张红岩%赵晶%戚其伟%徐俐%马守中
劉肖曼%張紅巖%趙晶%慼其偉%徐俐%馬守中
류초만%장홍암%조정%척기위%서리%마수중
宫内产前诊断%羊水%染色体%基因%生化检查
宮內產前診斷%羊水%染色體%基因%生化檢查
궁내산전진단%양수%염색체%기인%생화검사
目的 总结了11年间采用羊水或脐血针对不同病因进行不同技术的宫内产前诊断并对病因进行结果分析.方法对11年间275例病例分别进行胎儿细胞染色体核型分析;胎儿分子学基因诊断及胎儿其他生化检查.结果胎儿染色体异常11例,引产7例.胎儿SRY基因诊断男胎26例,1例基因诊断正常外,25例引产.肝豆变1例引产,病原体PCR阳性2例引产,亲子鉴定3例非婚内亲子.其他生化诊断开放性神经管畸形AchE+AFP诊断异常7例,引产5例.可疑甲低胎儿TSH. rT3诊断2例,建议足跟血筛查追踪诊断.结论宫内产前诊断是减少出生缺陷儿及胎儿遗传基础诊断最为早期、可靠、准确的方法.
目的 總結瞭11年間採用羊水或臍血針對不同病因進行不同技術的宮內產前診斷併對病因進行結果分析.方法對11年間275例病例分彆進行胎兒細胞染色體覈型分析;胎兒分子學基因診斷及胎兒其他生化檢查.結果胎兒染色體異常11例,引產7例.胎兒SRY基因診斷男胎26例,1例基因診斷正常外,25例引產.肝豆變1例引產,病原體PCR暘性2例引產,親子鑒定3例非婚內親子.其他生化診斷開放性神經管畸形AchE+AFP診斷異常7例,引產5例.可疑甲低胎兒TSH. rT3診斷2例,建議足跟血篩查追蹤診斷.結論宮內產前診斷是減少齣生缺陷兒及胎兒遺傳基礎診斷最為早期、可靠、準確的方法.
목적 총결료11년간채용양수혹제혈침대불동병인진행불동기술적궁내산전진단병대병인진행결과분석.방법대11년간275례병례분별진행태인세포염색체핵형분석;태인분자학기인진단급태인기타생화검사.결과태인염색체이상11례,인산7례.태인SRY기인진단남태26례,1례기인진단정상외,25례인산.간두변1례인산,병원체PCR양성2례인산,친자감정3례비혼내친자.기타생화진단개방성신경관기형AchE+AFP진단이상7례,인산5례.가의갑저태인TSH. rT3진단2례,건의족근혈사사추종진단.결론궁내산전진단시감소출생결함인급태인유전기출진단최위조기、가고、준학적방법.
