安徽医科大学学报
安徽醫科大學學報
안휘의과대학학보
ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
2008年
2期
212-214
,共3页
常红芹%肖风丽%周伏圣%方巧云%杜文辉%杨森%张学军
常紅芹%肖風麗%週伏聖%方巧雲%杜文輝%楊森%張學軍
상홍근%초풍려%주복골%방교운%두문휘%양삼%장학군
天疱疮,良性%家族性/遗传学%突变
天皰瘡,良性%傢族性/遺傳學%突變
천포창,량성%가족성/유전학%돌변
目的 研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果 该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变.结论 无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因.
目的 研究傢族性慢性良性天皰瘡一傢繫的ATP2C1基因突變情況.方法 採用聚閤酶鏈反應(PCR)及直接測序的方法對傢繫中4例患者ATP2C1基因進行突變檢測,以傢繫中3例健康者和100例無血緣關繫的正常人作對照.結果 該傢繫4例患者ATP2C1基因的7號外顯子第457位堿基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,導緻第153位的精氨痠被終止密碼子取代(R153X),傢繫中健康對照及無血緣關繫的正常人均未髮現該突變.結論 無義突變c.457C>T(p.R153X)是導緻該傢繫髮病的主要原因.
목적 연구가족성만성량성천포창일가계적ATP2C1기인돌변정황.방법 채용취합매련반응(PCR)급직접측서적방법대가계중4례환자ATP2C1기인진행돌변검측,이가계중3례건강자화100례무혈연관계적정상인작대조.결과 해가계4례환자ATP2C1기인적7호외현자제457위감기포밀정C피흉선밀정T체대,도치제153위적정안산피종지밀마자취대(R153X),가계중건강대조급무혈연관계적정상인균미발현해돌변.결론 무의돌변c.457C>T(p.R153X)시도치해가계발병적주요원인.
