中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2002年
4期
80-81
,共2页
徐建亚%谭志伟%杨孜%姚英姿%单念忠%王冬娥
徐建亞%譚誌偉%楊孜%姚英姿%單唸忠%王鼕娥
서건아%담지위%양자%요영자%단념충%왕동아
新生儿筛查%先天性甲状腺功能低下%苯丙酮尿症%葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏
新生兒篩查%先天性甲狀腺功能低下%苯丙酮尿癥%葡萄糖6-燐痠脫氫酶缺乏
신생인사사%선천성갑상선공능저하%분병동뇨증%포도당6-린산탈경매결핍
目的建立中山市新生儿疾病筛查方法,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率.方法10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后48h～72h采足跟血制成滤纸干血斑.G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量.结果CH发病率1/2696,G6PD缺乏检出率3.46%,未检出PKU.结论新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施.
目的建立中山市新生兒疾病篩查方法,瞭解PKU、CH、G6PD缺乏的新生兒髮病率.方法10 783例新生兒分彆在齣生時採臍血肝素抗凝和齣生後48h～72h採足跟血製成濾紙榦血斑.G6PD缺乏的篩查採用臍血熒光斑點定性試驗測定G6PD活性,PKU篩查採用熒光定量法檢測濾紙榦血斑中Phe含量,CH篩查採用DELFIA法檢測濾紙榦血斑中TSH含量.結果CH髮病率1/2696,G6PD缺乏檢齣率3.46%,未檢齣PKU.結論新生兒篩查是PKU、CH、G6PD缺乏患兒得到早期診治避免髮生體格和智能髮育障礙的有效手段,是提高人口素質的重要措施.
목적건립중산시신생인질병사사방법,료해PKU、CH、G6PD결핍적신생인발병솔.방법10 783례신생인분별재출생시채제혈간소항응화출생후48h～72h채족근혈제성려지간혈반.G6PD결핍적사사채용제혈형광반점정성시험측정G6PD활성,PKU사사채용형광정량법검측려지간혈반중Phe함량,CH사사채용DELFIA법검측려지간혈반중TSH함량.결과CH발병솔1/2696,G6PD결핍검출솔3.46%,미검출PKU.결론신생인사사시PKU、CH、G6PD결핍환인득도조기진치피면발생체격화지능발육장애적유효수단,시제고인구소질적중요조시.
