CAJ | 학술논문

目的:探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1:274,当≥1:274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果:产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论:孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.
목적:탐토당씨사사급산전진단재예방화감소염색체병급선천결함인출생적실용개치.방법:응용시간분변형광면역법대잉중기(15～20주)부녀진행혈청표기물(AFP+Free-β-HCG)이항지표쌍표시제합검측,사사결과응용Multicalc연건계산당씨종합정풍험.당씨종합정(Down's Syndrome,DS)풍험절할치위1:274,당≥1:274시위DS고위잉부,결합B초、양수혹태혈진행진단배제태인이상.결과:산전사사3 685례잉부,사사DS고위잉부220례,양성솔위5.97%,유118례접수료양수혹태혈산전진단,발현태인염색체이상11례,이상검출솔위9.32%,DS사사NTD고위45례,양성솔위1.22%.재고위잉부중B초발현이상태인10례.결론:잉중기혈청AFP화Free-β-HCG표기물시산전사사이상태인적유효지표,재결합양수혹태혈、B초산전진단대방지선천결함유실용성개치.