CAJ | 학술논문

目的对一个四代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行突变基因的筛查.方法选取了常见的11个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)相关致病基因:视紫红质(rhodopsin,RHO,RP4) 基因、视网膜变性慢蛋白(peripherin 2/retinal degeneration slow PRPH2/RDS,RP7) 基因、视网膜色素变性1 (retinitis pigmentosa 1,RP1) 基因、前体mRNA处理因子31(pre-mRNA processing factor 31,PRPF31,RP11) 基因、次黄苷单磷酸脱氢酶1型(inosine monophosphate dehydrogenase 1,IMPDH1,RP10) 基因、视杆外节蛋白1 (rod outer segment protein 1,ROM1) 基因、神经视网膜亮氨酸拉链(neural retina leucine zipper,NRL,RP27) 基因、Pim1激酶相关蛋白1(pim1-kinase associated protein 1,PAP1,RP9) 基因、视锥-视杆同源盒(cone-rod homeobox-containing,CRX)基因、前体mRNA处理因子3(pre-mRNA processing factor 3,PRPF3,RP18) 基因、前体mRNA处理因子8(pre-mRNA processing factor 8,PRPF8,RP13) 基因.通过聚合酶链式反应扩增这11个RP相关致病基因的外显子和邻近拼接位点,扩增产物进行正、反双向测序.结果 ①对常见的11个RP相关致病基因的64个片段的研究显示,除了基因多态性和内含子的变异外,未发现与疾病有关的外显子或邻近拼接位点的突变.②首次在中国人种中发现RP9基因的c.629A→G,(Lys210Arg)变异.结论该文设计研究的突变基因未被检测到,表明此家系在11个RP相关致病基因的外显子和邻近拼接位点无基因突变.
목적 대일개사대상염색체현성유전시망막색소변성가계진행돌변기인적사사.방법 선취료상견적11개시망막색소변성(retinitis pigmentosa,RP)상관치병기인:시자홍질(rhodopsin,RHO,RP4) 기인、시망막변성만단백(peripherin 2/retinal degeneration slow PRPH2/RDS,RP7) 기인、시망막색소변성1 (retinitis pigmentosa 1,RP1) 기인、전체mRNA처리인자31(pre-mRNA processing factor 31,PRPF31,RP11) 기인、차황감단린산탈경매1형(inosine monophosphate dehydrogenase 1,IMPDH1,RP10) 기인、시간외절단백1 (rod outer segment protein 1,ROM1) 기인、신경시망막량안산랍련(neural retina leucine zipper,NRL,RP27) 기인、Pim1격매상관단백1(pim1-kinase associated protein 1,PAP1,RP9) 기인、시추-시간동원합(cone-rod homeobox-containing,CRX)기인、전체mRNA처리인자3(pre-mRNA processing factor 3,PRPF3,RP18) 기인、전체mRNA처리인자8(pre-mRNA processing factor 8,PRPF8,RP13) 기인.통과취합매련식반응확증저11개RP상관치병기인적외현자화린근병접위점,확증산물진행정、반쌍향측서.결과 ①대상견적11개RP상관치병기인적64개편단적연구현시,제료기인다태성화내함자적변이외,미발현여질병유관적외현자혹린근병접위점적돌변.②수차재중국인충중발현RP9기인적c.629A→G,(Lys210Arg)변이.결론 해문설계연구적돌변기인미피검측도,표명차가계재11개RP상관치병기인적외현자화린근병접위점무기인돌변.