假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析
가성철고동감소증Ⅰ형환인2례림상여기인분석
Phenotype and genotype of two infants with pseudohypoaldosteronism type Ⅰ
  • 万方数据
    临床儿科杂志 림상인과잡지

    2011年 10期 983-987 ,共5页

    沈烨%沈永年%王剑%黄晓东%杨培蓉%李娟%余永国%付启华

    침엽%침영년%왕검%황효동%양배용%리연%여영국%부계화

    假性醛固酮减少症Ⅰ型%SCNN1A基因%低钠性脱水%高血钾%代谢性酸中毒 假性醛固酮減少癥Ⅰ型%SCNN1A基因%低鈉性脫水%高血鉀%代謝性痠中毒
    가성철고동감소증Ⅰ형%SCNN1A기인%저납성탈수%고혈갑%대사성산중독
    目的 了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点.方法 对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治.结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型.经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿.结论 对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能.基因检测有助于早期诊断和正确治疗.
    목적 료해2례가성철고동감소증Ⅰ형환인적림상화SCNN1A기인돌변특점.방법 대2례의난병례환인급기부모진행SCNN1A기인검측,결합림상표현화문헌복습대환인진행진치.결과 2례환인경기인검측학진위가성철고동감소증Ⅰ형.경보납강갑대증치료후,2례환인적혈전해질균회복정상,생장발육동정상동령인.결론 대표현위저납성탈수、고혈갑화대사성산중독환인진행감별진단시,수고필가성철고동감소증적가능.기인검측유조우조기진단화정학치료.
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