CAJ | 학술논문

目的:探讨口腔黏膜上皮细胞基因组DNA在药物性耳聋基因A1555G及C1494T突变检测中的应用,寻求基因检测中更简单快捷并无损的样本来源.方法:采集97例来自温州特殊教育学校非综合征型耳聋学生的口腔拭子和外周血,分别提取基因组DNA,进行浓度与纯度的测定、基因扩增及产物测序,比较2种样本来源及2种方法提取的基因组DNA的浓度、纯度、扩增成功率,并将测序结果与人类线粒体DNA 剑桥参考序列进行比对.结果:口腔拭子DNA的手工法提取浓度(42.5±41.7)ng/mL与试剂盒法DNA浓度(44.8±43.4)ng/mL差异无统计学意义(P＞0.05);手工法DNA纯度(1.45±0.73)低于试剂盒法(1.87±0.87),两组间差异有统计学意义(P＜0.05);二者扩增成功率与外周血差异均无统计学意义( P ＞0.05);口腔拭子DNA的药物性耳聋基因扩增产物长短一致,测序结果完全相符,均显示A1555G突变阳性2例,阴性95例;C1494T突变97例均阴性.结论:无损性样本口腔拭子扩增成功率高,诊断结果可靠,可替代外周血作为药物性耳聋基因检测的DNA来源,具有一定的临床应用价值.
목적:탐토구강점막상피세포기인조DNA재약물성이롱기인A1555G급C1494T돌변검측중적응용,심구기인검측중경간단쾌첩병무손적양본래원.방법:채집97례래자온주특수교육학교비종합정형이롱학생적구강식자화외주혈,분별제취기인조DNA,진행농도여순도적측정、기인확증급산물측서,비교2충양본래원급2충방법제취적기인조DNA적농도、순도、확증성공솔,병장측서결과여인류선립체DNA 검교삼고서렬진행비대.결과:구강식자DNA적수공법제취농도(42.5±41.7)ng/mL여시제합법DNA농도(44.8±43.4)ng/mL차이무통계학의의(P＞0.05);수공법DNA순도(1.45±0.73)저우시제합법(1.87±0.87),량조간차이유통계학의의(P＜0.05);이자확증성공솔여외주혈차이균무통계학의의( P ＞0.05);구강식자DNA적약물성이롱기인확증산물장단일치,측서결과완전상부,균현시A1555G돌변양성2례,음성95례;C1494T돌변97례균음성.결론:무손성양본구강식자확증성공솔고,진단결과가고,가체대외주혈작위약물성이롱기인검측적DNA래원,구유일정적림상응용개치.