中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2006年
9期
38-39,2,封4
,共4页
邵敏杰%张小为%陈咏健%高雪峰%杨丽萍%李丹
邵敏傑%張小為%陳詠健%高雪峰%楊麗萍%李丹
소민걸%장소위%진영건%고설봉%양려평%리단
Y染色体%荧光原位杂交%微缺失
Y染色體%熒光原位雜交%微缺失
Y염색체%형광원위잡교%미결실
目的 确定1例少弱精子患者G显带和C发现Yq末端缺失病例的核型,探讨Y Yq12缺失与表型关系.方法 应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测.结果 G显带、C显带和FISH检测结果一致,均显示为Yq12区的缺失;Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失.结论 FISH结合细胞遗传学检测可以明确诊断染色体微小结构异常,Yq12区缺失可能是导致男性不育的原因之一.
目的 確定1例少弱精子患者G顯帶和C髮現Yq末耑缺失病例的覈型,探討Y Yq12缺失與錶型關繫.方法 應用實驗室常規染色體標本製備方法進行G顯帶和C顯帶,併應用Yq12區DYZ1探針和Yp11.1-q11.1區DYZ3探針與病例的中期分裂相進行熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同時應用PCR技術對患者進行瞭Y染色體微缺失的檢測.結果 G顯帶、C顯帶和FISH檢測結果一緻,均顯示為Yq12區的缺失;Yq11區生精基因微缺失檢測未髮現該患者存在缺失.結論 FISH結閤細胞遺傳學檢測可以明確診斷染色體微小結構異常,Yq12區缺失可能是導緻男性不育的原因之一.
목적 학정1례소약정자환자G현대화C발현Yq말단결실병례적핵형,탐토Y Yq12결실여표형관계.방법 응용실험실상규염색체표본제비방법진행G현대화C현대,병응용Yq12구DYZ1탐침화Yp11.1-q11.1구DYZ3탐침여병례적중기분렬상진행형광원위잡교(fluorescence in situ hybridization,FISH),동시응용PCR기술대환자진행료Y염색체미결실적검측.결과 G현대、C현대화FISH검측결과일치,균현시위Yq12구적결실;Yq11구생정기인미결실검측미발현해환자존재결실.결론 FISH결합세포유전학검측가이명학진단염색체미소결구이상,Yq12구결실가능시도치남성불육적원인지일.
