CAJ | 학술논문

目的探讨胎儿染色体异常与产前超声特征的关系.方法收集我院2005年1月至2009年12月经产前诊断出的53例染色体异常胎儿,与产前超声检查出的异常征象进行对比性分析,统计染色体异常胎儿的检出类型与超声畸形谱,并对染色体异常的胎儿进行术后或出生后随访.结果共有510例羊水和脐带血样本进行染色体检查,检出异常核型53例,阳性率为10.2%.其中,染色体数目异常32例,包括21-三体15例,18-三体11例,13-三体2例,45,XO单体2例,92,XXXX四倍体2例.染色体结构异常21例,包括易位4例,插入3例,倒位6例,缺失4例,衍生4例.染色体异常胎儿产前超声检查为明显结构畸形者占41.5%(22/53);结构畸形合并超声软标记者占34.0%(18/53);单独检出超声软标记者占15.1%(8/53).结论胎儿产前超声检查异常与染色体异常关系密切.染色体异常胎儿产前超声常表现为各种明显结构畸形,畸形数越多,染色体异常的风险越大,出现超声软标记时胎儿染色体异常的风险也将增加.了解各种类型的染色体异常的超声畸形谱,对产前识别高风险胎儿,提高侵入性操作的阳性率,减少漏诊有重要意义
목적 탐토태인염색체이상여산전초성특정적관계.방법 수집아원2005년1월지2009년12월경산전진단출적53례염색체이상태인,여산전초성검사출적이상정상진행대비성분석,통계염색체이상태인적검출류형여초성기형보,병대염색체이상적태인진행술후혹출생후수방.결과 공유510례양수화제대혈양본진행염색체검사,검출이상핵형53례,양성솔위10.2%.기중,염색체수목이상32례,포괄21-삼체15례,18-삼체11례,13-삼체2례,45,XO단체2례,92,XXXX사배체2례.염색체결구이상21례,포괄역위4례,삽입3례,도위6례,결실4례,연생4례.염색체이상태인산전초성검사위명현결구기형자점41.5%(22/53);결구기형합병초성연표기자점34.0%(18/53);단독검출초성연표기자점15.1%(8/53).결론 태인산전초성검사이상여염색체이상관계밀절.염색체이상태인산전초성상표현위각충명현결구기형,기형수월다,염색체이상적풍험월대,출현초성연표기시태인염색체이상적풍험야장증가.료해각충류형적염색체이상적초성기형보,대산전식별고풍험태인,제고침입성조작적양성솔,감소루진유중요의의