山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2011年
17期
45-46
,共2页
张明明%马倩%王俊明%帖彦青%宋光耀
張明明%馬倩%王俊明%帖彥青%宋光耀
장명명%마천%왕준명%첩언청%송광요
受体,低密度脂蛋白%高胆固醇血症%突变%多态性,单核苷酸
受體,低密度脂蛋白%高膽固醇血癥%突變%多態性,單覈苷痠
수체,저밀도지단백%고담고순혈증%돌변%다태성,단핵감산
目的 探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变与高胆固醇血症的关系.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析技术结合DNA直接测序技术检测800例高胆固醇血症(NC组)、500例边缘高胆固醇血症(BTC组)及385例正常对照者(NC组)LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变.结果 HTC组、BTC组、NC组LDI,C水平逐渐降低(P均<0.05),HDL-C水平在NC组、HTC组、BTC组依次降低(P均<0.015),HTC组与BTC组的BMI水平明显高于NC组(P均<0.05);HTC组CC基因型频率及C等位基因频率明显高于明BTC组、NC组(P均<0.05);不同基因型中TC、LDL-C、HDL- C差异均有统计学意义(P均<0.05);回归分析显示,Asp589CysfsX12框移突变的CC基因型和C等位基因与高胆固醇血症关联显著.结论 LDL广R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变存在多态性,CC基因型及C等位基因与高胆固醇血症有关.
目的 探討低密度脂蛋白受體(LDL-R)基因第12外顯子Asp589CysfsX12框移突變與高膽固醇血癥的關繫.方法 應用聚閤酶鏈反應一限製性片段長度多態性分析技術結閤DNA直接測序技術檢測800例高膽固醇血癥(NC組)、500例邊緣高膽固醇血癥(BTC組)及385例正常對照者(NC組)LDL-R基因第12外顯子Asp589CysfsX12框移突變.結果 HTC組、BTC組、NC組LDI,C水平逐漸降低(P均<0.05),HDL-C水平在NC組、HTC組、BTC組依次降低(P均<0.015),HTC組與BTC組的BMI水平明顯高于NC組(P均<0.05);HTC組CC基因型頻率及C等位基因頻率明顯高于明BTC組、NC組(P均<0.05);不同基因型中TC、LDL-C、HDL- C差異均有統計學意義(P均<0.05);迴歸分析顯示,Asp589CysfsX12框移突變的CC基因型和C等位基因與高膽固醇血癥關聯顯著.結論 LDL廣R基因第12外顯子Asp589CysfsX12框移突變存在多態性,CC基因型及C等位基因與高膽固醇血癥有關.
목적 탐토저밀도지단백수체(LDL-R)기인제12외현자Asp589CysfsX12광이돌변여고담고순혈증적관계.방법 응용취합매련반응일한제성편단장도다태성분석기술결합DNA직접측서기술검측800례고담고순혈증(NC조)、500례변연고담고순혈증(BTC조)급385례정상대조자(NC조)LDL-R기인제12외현자Asp589CysfsX12광이돌변.결과 HTC조、BTC조、NC조LDI,C수평축점강저(P균<0.05),HDL-C수평재NC조、HTC조、BTC조의차강저(P균<0.015),HTC조여BTC조적BMI수평명현고우NC조(P균<0.05);HTC조CC기인형빈솔급C등위기인빈솔명현고우명BTC조、NC조(P균<0.05);불동기인형중TC、LDL-C、HDL- C차이균유통계학의의(P균<0.05);회귀분석현시,Asp589CysfsX12광이돌변적CC기인형화C등위기인여고담고순혈증관련현저.결론 LDL엄R기인제12외현자Asp589CysfsX12광이돌변존재다태성,CC기인형급C등위기인여고담고순혈증유관.
