非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析
비종합정형감음신경성롱역감롱병기인검측분석
An Evaluation of the Cause of Non-syndromic Sensorineural Hearing Loss with Sensitive Deafness Gene Screening
  • 万方数据
    听力学及言语疾病杂志 은역학급언어질병잡지
    JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
    2008年 2期 89-91 ,共3页

    韩明鲲%王秋菊%王大勇%兰兰%赵亚丽%纵亮%赵翠%刘晓雯%鲍晓林%韩东一

    한명곤%왕추국%왕대용%란란%조아려%종량%조취%류효문%포효림%한동일

    感音神经性聋%GJB2%线粒体12S rRNA 感音神經性聾%GJB2%線粒體12S rRNA
    감음신경성롱%GJB2%선립체12S rRNA
    目的 探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变检测的临床意义.方法 对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变检测.应用聚合酶链反应扩增线粒体12S rRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26 I检测线粒体DNA A1555G突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序.结果 18例为线粒体12S rRNA A1555G突变,阳性率为5.68%(18/317).GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂合者为37例,阳性率为11.67%(37/317),致病突变杂合携带者为17例,检出率为5.36%.317例患者中,17.35%[(18+37)/317]的耳聋患者的致病原因为线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变导致.结论 对病因不明的非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变的检测,有助于病因诊断.
    목적 탐토재병인불명적비종합정형감음신경성롱환자중진행GJB2기인화선립체12S rRNA A1555G돌변검측적림상의의.방법 대317례비종합정형감음신경성롱환자(배제료명학진단위전정도수관확대화은신경병환자),진행선립체12S rRNA A1555G돌변화GJB2기인돌변검측.응용취합매련반응확증선립체12S rRNA기인화GJB2기인편마구,한제성내절매Alw26 I검측선립체DNA A1555G돌변,대매절제시A1555G돌변적병례화전부GJB2기인확증산물진행DNA측서.결과 18례위선립체12S rRNA A1555G돌변,양성솔위5.68%(18/317).GJB2기인서렬분석발현치병돌변순합화복합잡합자위37례,양성솔위11.67%(37/317),치병돌변잡합휴대자위17례,검출솔위5.36%.317례환자중,17.35%[(18+37)/317]적이롱환자적치병원인위선립체12S rRNA A1555G돌변화GJB2기인돌변도치.결론 대병인불명적비종합정형감음신경성롱환자진행GJB2기인화선립체12S rRNA A1555G돌변적검측,유조우병인진단.
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