多色荧光原位杂交用于胎儿常见非整倍体的快速产前诊断
다색형광원위잡교용우태인상견비정배체적쾌속산전진단
Application of Multi-color Fluorescence in Situ Hybridization in Rapid Prenatal Diagnosis of Common Chromosomal Aneuploidy in Fetus
  • 万方数据
    现代检验医学杂志 현대검험의학잡지
    JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
    2011年 6期 76-79 ,共4页

    桂俊豪%刘鸿春%王瑞%周瑾%袁兰%杨柳%黄国香%邹红云%余伍忠

    계준호%류홍춘%왕서%주근%원란%양류%황국향%추홍운%여오충

    荧光原位杂交(FISH)%非整倍染色体%产前诊断 熒光原位雜交(FISH)%非整倍染色體%產前診斷
    형광원위잡교(FISH)%비정배염색체%산전진단
    目的 探讨多色荧光原位杂交(multi-color fluorescence in situ hybridization,m-FISH) 技术用于快速诊断胎儿非整倍染色体的临床价值.方法 纳入符合产前遗传学诊断指征的孕妇126例,行羊膜腔穿刺获取羊水细胞,采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核DNA进行杂交,荧光显微镜观察、计数杂交信号类型,同时对每例标本行羊水细胞培养及染色体核型分析.结果 在126例羊水细胞样本中,FISH检出21-三体综合征胎儿4例、18-三体综合征1例、Turner综合征1例、46,XX核型67例、46,XY核型53例.FISH检测结果与羊水细胞核型分析的符合率为100%.结论 FISH结果判读直观,信号明晰,是快速、准确检测染色体数目异常的重要手段.
    목적 탐토다색형광원위잡교(multi-color fluorescence in situ hybridization,m-FISH) 기술용우쾌속진단태인비정배염색체적림상개치.방법 납입부합산전유전학진단지정적잉부126례,행양막강천자획취양수세포,채용형광표기적DNA탐침대양수세포간기핵DNA진행잡교,형광현미경관찰、계수잡교신호류형,동시대매례표본행양수세포배양급염색체핵형분석.결과 재126례양수세포양본중,FISH검출21-삼체종합정태인4례、18-삼체종합정1례、Turner종합정1례、46,XX핵형67례、46,XY핵형53례.FISH검측결과여양수세포핵형분석적부합솔위100%.결론 FISH결과판독직관,신호명석,시쾌속、준학검측염색체수목이상적중요수단.
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