基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2008年
6期
629-632
,共4页
家族性高胆固醇血症%枯草溶菌素转化酶9%基因突变
傢族性高膽固醇血癥%枯草溶菌素轉化酶9%基因突變
가족성고담고순혈증%고초용균소전화매9%기인돌변
家族性高胆固醇血症(FH)是一种由低密度脂蛋白受体(LDLR)缺陷所导致的、以血总胆固醇升高为特征的常染色体显性遗传病.目前普遍认为FH是复杂的多基因病.近年研究发现,人类枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)在血胆固醇代谢中起重要作用.一些PCSK9突变可减少LDLR总量,进而导致FH.而另一些PCSK9突变影响自身活性,导致低胆固醇血症.本文就PCSK9的基因结构、功能以及该基因不同突变体影响血胆固醇代谢的最新研究进展作一综述.
傢族性高膽固醇血癥(FH)是一種由低密度脂蛋白受體(LDLR)缺陷所導緻的、以血總膽固醇升高為特徵的常染色體顯性遺傳病.目前普遍認為FH是複雜的多基因病.近年研究髮現,人類枯草溶菌素轉化酶9(PCSK9)在血膽固醇代謝中起重要作用.一些PCSK9突變可減少LDLR總量,進而導緻FH.而另一些PCSK9突變影響自身活性,導緻低膽固醇血癥.本文就PCSK9的基因結構、功能以及該基因不同突變體影響血膽固醇代謝的最新研究進展作一綜述.
가족성고담고순혈증(FH)시일충유저밀도지단백수체(LDLR)결함소도치적、이혈총담고순승고위특정적상염색체현성유전병.목전보편인위FH시복잡적다기인병.근년연구발현,인류고초용균소전화매9(PCSK9)재혈담고순대사중기중요작용.일사PCSK9돌변가감소LDLR총량,진이도치FH.이령일사PCSK9돌변영향자신활성,도치저담고순혈증.본문취PCSK9적기인결구、공능이급해기인불동돌변체영향혈담고순대사적최신연구진전작일종술.
