CAJ | 학술논문

目的:研究中国云南白族人甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与基因型.方法:对MBL基因启动子区SNP位点-550G/C(称H/L等位基因)、-221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)已明确的白族DNA样本,采用序列特异性引物-多聚酶链反应技术检测结构基因第一外显子点突变CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA(分别称为D、B、C等位基因,野生型即A),并分析MBL基因的单倍型与基因型.结果:只检出GGC54GAC点突变,其频率为0.100;检出的5种单倍型及其频率是:HYPA 0.250、LXPA 0.107、LYQA 0.407、LYPA 0.135、LYPB 0.100;各基因型及其频率为:LYPA/LYPA 0.043、LXPA/LYQA 0.143、LYPA/LYPB 0.014、HYPA/LYQA 0.086、LYPA/LYQA 0.157、HYPA/LYPA 0.014、LYPB/LYQA 0.143、HYPA/LYPB 0.043、LXPA/LXPA 0.014、HYPA/LXPA 0.043、LYQA/LYQA 0.143、HYPA/HYPA 0.157.结论:中国白族人群MBL基因存在GGC54GAC点突变,单倍型以LYQA和HYPA为主,基因型则多见LYPA/LYQA、HYPA/HYPA、LX-PA/LYQA、LYPB/LYQA和LYQA/LYQA.
목적:연구중국운남백족인감로취당결합응집소(MBL)기인단핵감산다태성(SNP)급기단배형여기인형.방법:대MBL기인계동자구SNP위점-550G/C(칭H/L등위기인)、-221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)이명학적백족DNA양본,채용서렬특이성인물-다취매련반응기술검측결구기인제일외현자점돌변CGT52TGT、GGC54GAC화GGA57GAA(분별칭위D、B、C등위기인,야생형즉A),병분석MBL기인적단배형여기인형.결과:지검출GGC54GAC점돌변,기빈솔위0.100;검출적5충단배형급기빈솔시:HYPA 0.250、LXPA 0.107、LYQA 0.407、LYPA 0.135、LYPB 0.100;각기인형급기빈솔위:LYPA/LYPA 0.043、LXPA/LYQA 0.143、LYPA/LYPB 0.014、HYPA/LYQA 0.086、LYPA/LYQA 0.157、HYPA/LYPA 0.014、LYPB/LYQA 0.143、HYPA/LYPB 0.043、LXPA/LXPA 0.014、HYPA/LXPA 0.043、LYQA/LYQA 0.143、HYPA/HYPA 0.157.결론:중국백족인군MBL기인존재GGC54GAC점돌변,단배형이LYQA화HYPA위주,기인형칙다견LYPA/LYQA、HYPA/HYPA、LX-PA/LYQA、LYPB/LYQA화LYQA/LYQA.