X-性联锁遗传鱼鳞病一家系STS基因研究
X-성련쇄유전어린병일가계STS기인연구
  • 万方数据
    中国麻风皮肤病杂志 중국마풍피부병잡지
    CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
    2009年 7期 511-513 ,共3页

    何玉清%张锡宝%曾抗%张三泉%刘玉梅%罗权%罗育武%刘福荣%林仕英

    하옥청%장석보%증항%장삼천%류옥매%라권%라육무%류복영%림사영

    X-性联锁遗传鱼鳞病%类固醇硫酸酯酶%基因突变%缺失 X-性聯鎖遺傳魚鱗病%類固醇硫痠酯酶%基因突變%缺失
    X-성련쇄유전어린병%류고순류산지매%기인돌변%결실
    研究X-性联锁遗传鱼鳞病(XLI)一家系基因突变情况,检测基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.抽取该家系中患者、正常人及与这些家系无关的100例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA.应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(STS)基因的第1、2和10外显子.结果:该家系中的患者STS基因全部缺失,家系中正常人和与该家系无关的100例正常人未发现这种缺失.该缺失引发出XLI特有的皮肤病变.
    연구X-성련쇄유전어린병(XLI)일가계기인돌변정황,검측기인돌변여림상표현적관계,위진일보개전기인진단화기인치료전정기출.추취해가계중환자、정상인급여저사가계무관적100례정상인적외주혈,제취외주혈기인조DNA.응용PCR방법확증외주혈기인조DNA류고순류산지매(STS)기인적제1、2화10외현자.결과:해가계중적환자STS기인전부결실,가계중정상인화여해가계무관적100례정상인미발현저충결실.해결실인발출XLI특유적피부병변.
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