CAJ | 학술논문

本研究旨在提高对罕见的8p11骨髓增殖综合征(eight p11 myeloproliferative syndrome,EMS)的临床病理特征、诊断与治疗的认识.应用骨髓细胞涂片、骨髓活检观察细胞形态学改变,流式细胞术检测骨髓细胞的免疫表型,细胞遗传学方法分析骨髓细胞核型,分子生物学检测bcr/abl融合基因.结果表明:EMS是一组具有独特临床和生物学特点的疾病,以bcr/abl阴性的骨髓增殖性肿瘤合并淋巴母细胞淋巴瘤(lymphoblastic lymphoma,LBL)为主要特征.骨髓细胞形态学提示粒系细胞高度增生、嗜酸粒细胞增多;免疫表型分析显示髓系抗原表达增高;细胞遗传学分析表明存在8p11易位;RT-PCR检测bcr/abl融合基因呈阴性.在分子学水平,患者染色体异常均累及8p11上的成纤维细胞生长因子受体-1(FGFR1),目前共发现11种与FGFR1重排相关的伙伴基因,其中最常见的是位于13q11-12上的ZNF-198.EMS预后不良,患者常在短期内进展为急性髓系白血病,常规化疗效果差,除异基因造血干细胞移植外无有效的治疗方法.结论:EMS是伴有FGFR1重排的骨髓和淋巴肿瘤,易误诊为T-LBL、不典型慢性粒细胞白血病(aCML)及慢性粒-单核细胞白血病(CMML),对该病应及时进行细胞遗传学及分子生物学检测,以避免误诊、误治.
본연구지재제고대한견적8p11골수증식종합정(eight p11 myeloproliferative syndrome,EMS)적림상병리특정、진단여치료적인식.응용골수세포도편、골수활검관찰세포형태학개변,류식세포술검측골수세포적면역표형,세포유전학방법분석골수세포핵형,분자생물학검측bcr/abl융합기인.결과표명:EMS시일조구유독특림상화생물학특점적질병,이bcr/abl음성적골수증식성종류합병림파모세포림파류(lymphoblastic lymphoma,LBL)위주요특정.골수세포형태학제시립계세포고도증생、기산립세포증다;면역표형분석현시수계항원표체증고;세포유전학분석표명존재8p11역위;RT-PCR검측bcr/abl융합기인정음성.재분자학수평,환자염색체이상균루급8p11상적성섬유세포생장인자수체-1(FGFR1),목전공발현11충여FGFR1중배상관적화반기인,기중최상견적시위우13q11-12상적ZNF-198.EMS예후불량,환자상재단기내진전위급성수계백혈병,상규화료효과차,제이기인조혈간세포이식외무유효적치료방법.결론:EMS시반유FGFR1중배적골수화림파종류,역오진위T-LBL、불전형만성립세포백혈병(aCML)급만성립-단핵세포백혈병(CMML),대해병응급시진행세포유전학급분자생물학검측,이피면오진、오치.