中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2011年
29期
3372-3373,3376
,共3页
徐平%李路%方烈奎%韩兵%乔洁%游甦%杨江根
徐平%李路%方烈奎%韓兵%喬潔%遊甦%楊江根
서평%리로%방렬규%한병%교길%유소%양강근
男性%假两性畸形%类固醇17-α-羟化酶%肾上腺增生,先天性
男性%假兩性畸形%類固醇17-α-羥化酶%腎上腺增生,先天性
남성%가량성기형%류고순17-α-간화매%신상선증생,선천성
目的 总结男性假两性畸形的临床特点.方法 对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析.结果 患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾.B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY);血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变(TAC→AA),明确诊断为17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD).小剂量地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后,行双侧隐睾切除术.术后维持地塞米松治疗,血压、血钾保持正常;给予雌激素替代治疗维持女性特征.结论 对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者,应警惕17α-OHD的可能.除外科手术切除隐睾外,需内科随诊,长期给予糖皮质激素治疗,可良好控制血压并纠正低血钾.
目的 總結男性假兩性畸形的臨床特點.方法 對1例男性假兩性畸形患者的臨床資料進行迴顧性分析,併對患者及其母親、姐姐進行相關基因分析.結果 患者為女性外觀,青春期性腺髮育不良,同時伴有高血壓、低血鉀.B超證實存在雙側隱睪;染色體為(46,XY);血、尿皮質醇水平明顯降低,促腎上腺皮質激素(ACTH)水平升高;性激素水平明顯降低,促性激素水平升高;血漿醛固酮水平輕度升高,腎素活性受到抑製;基因分析見CYP17第6號外顯子329密碼子髮生純閤突變(TAC→AA),明確診斷為17α-羥化酶缺陷癥(17α-OHD).小劑量地塞米鬆治療使血壓、血鉀恢複正常後,行雙側隱睪切除術.術後維持地塞米鬆治療,血壓、血鉀保持正常;給予雌激素替代治療維持女性特徵.結論 對于男性假兩性畸形同時伴有高血壓、低血鉀的患者,應警惕17α-OHD的可能.除外科手術切除隱睪外,需內科隨診,長期給予糖皮質激素治療,可良好控製血壓併糾正低血鉀.
목적 총결남성가량성기형적림상특점.방법 대1례남성가량성기형환자적림상자료진행회고성분석,병대환자급기모친、저저진행상관기인분석.결과 환자위녀성외관,청춘기성선발육불량,동시반유고혈압、저혈갑.B초증실존재쌍측은고;염색체위(46,XY);혈、뇨피질순수평명현강저,촉신상선피질격소(ACTH)수평승고;성격소수평명현강저,촉성격소수평승고;혈장철고동수평경도승고,신소활성수도억제;기인분석견CYP17제6호외현자329밀마자발생순합돌변(TAC→AA),명학진단위17α-간화매결함증(17α-OHD).소제량지새미송치료사혈압、혈갑회복정상후,행쌍측은고절제술.술후유지지새미송치료,혈압、혈갑보지정상;급여자격소체대치료유지녀성특정.결론 대우남성가량성기형동시반유고혈압、저혈갑적환자,응경척17α-OHD적가능.제외과수술절제은고외,수내과수진,장기급여당피질격소치료,가량호공제혈압병규정저혈갑.
