生物技术通讯
生物技術通訊
생물기술통신
LETTERS IN BIOTECHNOLOGY
2008年
3期
440-442
,共3页
非结合性高胆红素血症%分子诊断%基因治疗
非結閤性高膽紅素血癥%分子診斷%基因治療
비결합성고담홍소혈증%분자진단%기인치료
先天性非结合性高胆红素血症是临床常见的胆红素代谢异常,由于缺乏特异性的体征和病理改变,很难得到临床明确诊断.基因水平的检测可以为因葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷造成该酶活性下降或缺失而导致的先天性非结合性高胆红素血症提供确诊依据,而在基因水平治疗先天性非结合性高胆红素血症也已取得很大进展.对目前先天性胆红素代谢异常的分子遗传学基础、分子生物学检测方法、常用治疗手段以及基因治疗进展进行了综述.
先天性非結閤性高膽紅素血癥是臨床常見的膽紅素代謝異常,由于缺乏特異性的體徵和病理改變,很難得到臨床明確診斷.基因水平的檢測可以為因葡萄糖醛痠轉移酶基因缺陷造成該酶活性下降或缺失而導緻的先天性非結閤性高膽紅素血癥提供確診依據,而在基因水平治療先天性非結閤性高膽紅素血癥也已取得很大進展.對目前先天性膽紅素代謝異常的分子遺傳學基礎、分子生物學檢測方法、常用治療手段以及基因治療進展進行瞭綜述.
선천성비결합성고담홍소혈증시림상상견적담홍소대사이상,유우결핍특이성적체정화병리개변,흔난득도림상명학진단.기인수평적검측가이위인포도당철산전이매기인결함조성해매활성하강혹결실이도치적선천성비결합성고담홍소혈증제공학진의거,이재기인수평치료선천성비결합성고담홍소혈증야이취득흔대진전.대목전선천성담홍소대사이상적분자유전학기출、분자생물학검측방법、상용치료수단이급기인치료진전진행료종술.
