临床血液学杂志（输血与检验版）
臨床血液學雜誌（輸血與檢驗版）
림상혈액학잡지（수혈여검험판）
JOURNAL OF CLINICAL HEMATOLOGY
2010年
2期
226-228
,共3页
戈谢病%尼曼-匹克病%骨髓%酶替代疗法
戈謝病%尼曼-匹剋病%骨髓%酶替代療法
과사병%니만-필극병%골수%매체대요법
目的:认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断.方法:报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外最新文献复习.结果:戈谢病患者骨质破坏明显,骨髓中见大量戈谢病细胞;尼曼-匹克病患者7个月,骨髓及周围血中见尼曼-匹克细胞,肝功能受损,其兄患同种疾病.结论:戈谢病及尼曼-匹克病是常染色体隐性遗传病,骨髓细胞学检查是诊断该类疾病的重要依据之一,酶替代疗法是主要治疗手段.
目的:認識戈謝病與尼曼-匹剋病的臨床診斷治療及骨髓象變化與鑒彆診斷.方法:報道戈謝病與尼曼-匹剋病各1例,併結閤國外最新文獻複習.結果:戈謝病患者骨質破壞明顯,骨髓中見大量戈謝病細胞;尼曼-匹剋病患者7箇月,骨髓及週圍血中見尼曼-匹剋細胞,肝功能受損,其兄患同種疾病.結論:戈謝病及尼曼-匹剋病是常染色體隱性遺傳病,骨髓細胞學檢查是診斷該類疾病的重要依據之一,酶替代療法是主要治療手段.
목적:인식과사병여니만-필극병적림상진단치료급골수상변화여감별진단.방법:보도과사병여니만-필극병각1례,병결합국외최신문헌복습.결과:과사병환자골질파배명현,골수중견대량과사병세포;니만-필극병환자7개월,골수급주위혈중견니만-필극세포,간공능수손,기형환동충질병.결론:과사병급니만-필극병시상염색체은성유전병,골수세포학검사시진단해류질병적중요의거지일,매체대요법시주요치료수단.
