中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2005年
11期
56-57
,共2页
筛查%高风险孕妇%染色体核型%产前诊断
篩查%高風險孕婦%染色體覈型%產前診斷
사사%고풍험잉부%염색체핵형%산전진단
目的分析孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术对产前诊断胎儿染色体病的意义.方法对428例孕中期筛查高风险孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析.结果在B超介导下行羊膜腔穿刺术均获得一次性穿刺成功.术后随访无一例胎儿丢失.羊水细胞培养成功并进行核型分析424例,培养成功率为99.06%.染色体核型正常408例(96.2%),异常核型16例(占3.8%),其中21三体综合征4例,1例超雌,22p+2例,平衡易位3例,15p+2例,1例两性畸形,2例Y染色体异常,其它异常1例.结论高龄、唐氏征筛查高风险、夫妇一方染色体异常、Free-HCGβ MOM值偏高,是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常核型.
目的分析孕中期篩查高風險孕婦的羊水細胞染色體覈型,探討羊膜腔穿刺術對產前診斷胎兒染色體病的意義.方法對428例孕中期篩查高風險孕婦在B超介導下行羊膜腔穿刺術,取羊水常規細胞培養和染色體製備,併對覈型結果進行分析.結果在B超介導下行羊膜腔穿刺術均穫得一次性穿刺成功.術後隨訪無一例胎兒丟失.羊水細胞培養成功併進行覈型分析424例,培養成功率為99.06%.染色體覈型正常408例(96.2%),異常覈型16例(佔3.8%),其中21三體綜閤徵4例,1例超雌,22p+2例,平衡易位3例,15p+2例,1例兩性畸形,2例Y染色體異常,其它異常1例.結論高齡、唐氏徵篩查高風險、伕婦一方染色體異常、Free-HCGβ MOM值偏高,是產前診斷最主要的指徵,三體綜閤徵仍為孕期主要的異常覈型.
목적분석잉중기사사고풍험잉부적양수세포염색체핵형,탐토양막강천자술대산전진단태인염색체병적의의.방법대428례잉중기사사고풍험잉부재B초개도하행양막강천자술,취양수상규세포배양화염색체제비,병대핵형결과진행분석.결과재B초개도하행양막강천자술균획득일차성천자성공.술후수방무일례태인주실.양수세포배양성공병진행핵형분석424례,배양성공솔위99.06%.염색체핵형정상408례(96.2%),이상핵형16례(점3.8%),기중21삼체종합정4례,1례초자,22p+2례,평형역위3례,15p+2례,1례량성기형,2례Y염색체이상,기타이상1례.결론고령、당씨정사사고풍험、부부일방염색체이상、Free-HCGβ MOM치편고,시산전진단최주요적지정,삼체종합정잉위잉기주요적이상핵형.
