CAJ | 학술논문

本研究旨在对中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列进行分析,获取β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区的多态性信息,为探讨BP1蛋白结合区多态性与β-珠蛋白表达的相关性奠定基础.收集110例健康中国汉族人群的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增B-珠蛋白基因BPI蛋白结合区序列,经DNA测序确定BP1蛋白结合区的多态性序列.结果显示:在中国汉族人群的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区共发现2个多态性位点,它们分别是- 551位点C/T、- 530位点(AC)n(AT)xTy.在-551位点存在C和T碱基,其频率分别为60.4％和39.6％,而- 530位点(AC)n(AT)xTy多态性序列存在(AC)2(AT) 9T5、(AC)2 (AT) 8T5、(AC)2(AT)7T7、(AC)3(AT)7T5、(AC)2(AT)8T9、(AC)3(AT)8T5、(AC)2 (AT)10 T3、( AC)2 (AT)11 T3和(AC)2(AT)7T5共9种单倍型,它们在人群中的频率分别为33.2％、29.1％、24.1％、5.4％、3.2％、1.8％、1.4％、0.9％和0.9％.结论:在中国汉族人群B-珠蛋白基因BP1蛋白结合区内,- 530位点(AC)n(AT)xTy多态性信息丰富,其中( AC)2 (AT) 9T5、( AC)2 (AT) 8T5和(AC)2 (AT) 7T7是三种常见单倍型.(AC)3(AT)8T5是一种新类型多态性序列.这些(AC)n(AT)xTy多态性与β-珠蛋白表达的相关性有待深入研究.
본연구지재대중국한족인군β-주단백기인BP1단백결합구서렬진행분석,획취β-주단백기인BP1단백결합구적다태성신식,위탐토BP1단백결합구다태성여β-주단백표체적상관성전정기출.수집110례건강중국한족인군적외주혈,병추제기인조DNA,통과취합매련반응확증B-주단백기인BPI단백결합구서렬,경DNA측서학정BP1단백결합구적다태성서렬.결과현시:재중국한족인군적β-주단백기인BP1단백결합구공발현2개다태성위점,타문분별시- 551위점C/T、- 530위점(AC)n(AT)xTy.재-551위점존재C화T감기,기빈솔분별위60.4％화39.6％,이- 530위점(AC)n(AT)xTy다태성서렬존재(AC)2(AT) 9T5、(AC)2 (AT) 8T5、(AC)2(AT)7T7、(AC)3(AT)7T5、(AC)2(AT)8T9、(AC)3(AT)8T5、(AC)2 (AT)10 T3、( AC)2 (AT)11 T3화(AC)2(AT)7T5공9충단배형,타문재인군중적빈솔분별위33.2％、29.1％、24.1％、5.4％、3.2％、1.8％、1.4％、0.9％화0.9％.결론:재중국한족인군B-주단백기인BP1단백결합구내,- 530위점(AC)n(AT)xTy다태성신식봉부,기중( AC)2 (AT) 9T5、( AC)2 (AT) 8T5화(AC)2 (AT) 7T7시삼충상견단배형.(AC)3(AT)8T5시일충신류형다태성서렬.저사(AC)n(AT)xTy다태성여β-주단백표체적상관성유대심입연구.