CAJ | 학술논문

目的分析发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因calpain-10单核苷酸多态性(single nucletide polymorphism,SNP)及其组合型在韩国人群中的分布.方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析312名健康韩国人calpain-10基因UCSNP -43、-19、-63位点的基因型及其组合型,计算基因型、等位基因和组合型频率.结果 UCSNP -43位点基因型频率为1/1型的是86.2%、1/2型的是13.5%、2/2型的是0.3%,等位基因频率为G的是0.930、A 0.070.UCSNP -19位点基因型频率为1/1型的是9.9%、1/2型的是44.6%、2/2型的是45.5%,等位基因频率为D的是0.322、I的是0.678.UCSNP -63位点基因型频率为1/1型的是57.4%、1/2型的是35.9%、2/2型的是6.7%,等位基因频率为C的是0.754、T的是0.246.各基因型分布匀符合Hardy-Weinberg平衡定律.韩国人中上述3个单核苷酸多态性基因型组合类型共见12种,75.6%由3种基因型组合构成.按UCSNP -43,-19,-63排列,分别为GG-DI-CC(单倍型组合111/121)、GG-DI-CT(112/121)、GG-II-CC(121/121),其频率分别为10.6%、28.8%、36.2%.结论韩国人calpain-10基因SNP分布与白人、美籍墨西哥人及美籍Pima印第安人等种族间存在较大差异,与中国和日本人群较为相近,其112/121单倍型组合频率显著高于美籍墨西哥人.
목적분석발현우묵서가예미국인군중적2형당뇨병역감기인calpain-10단핵감산다태성(single nucletide polymorphism,SNP)급기조합형재한국인군중적분포.방법채용취합매련식반응-한제성편단장도다태성기술,분석312명건강한국인calpain-10기인UCSNP -43、-19、-63위점적기인형급기조합형,계산기인형、등위기인화조합형빈솔.결과 UCSNP -43위점기인형빈솔위1/1형적시86.2%、1/2형적시13.5%、2/2형적시0.3%,등위기인빈솔위G적시0.930、A 0.070.UCSNP -19위점기인형빈솔위1/1형적시9.9%、1/2형적시44.6%、2/2형적시45.5%,등위기인빈솔위D적시0.322、I적시0.678.UCSNP -63위점기인형빈솔위1/1형적시57.4%、1/2형적시35.9%、2/2형적시6.7%,등위기인빈솔위C적시0.754、T적시0.246.각기인형분포균부합Hardy-Weinberg평형정률.한국인중상술3개단핵감산다태성기인형조합류형공견12충,75.6%유3충기인형조합구성.안UCSNP -43,-19,-63배렬,분별위GG-DI-CC(단배형조합111/121)、GG-DI-CT(112/121)、GG-II-CC(121/121),기빈솔분별위10.6%、28.8%、36.2%.결론한국인calpain-10기인SNP분포여백인、미적묵서가인급미적Pima인제안인등충족간존재교대차이,여중국화일본인군교위상근,기112/121단배형조합빈솔현저고우미적묵서가인.