CAJ | 학술논문

目的探讨共患学习困难(LD)的注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因连锁多态区(5-HTTLPR)和第2内含子17 bp数目可变的顺向重复(Stin2.VNTR)的关联关系.方法对126例共患LD的ADHD患儿和198例不共患LD的ADHD患儿的5-HTTLPR 和Stin2.VNTR两种多态进行检测,并采用传递不平衡检测(TDT)和单体型分析方法进行关联分析. 结果 (1)TDT检测:5-HTTLPR多态的S等位基因在共患LD的ADHD和ADHD混合型(ADHD-C)核心家系中优先传递(χ2=5.831和5.281,P=0.015和0.020);所有家系均未观察到Stin2.VNTR多态中的任何等位基因有传递不平衡现象(均P>0.05);(2)单体型分析:5-HTT基因与共患LD的ADHD和ADHD-C相关联(χ2=11.391和13.343,ν=3,P=0.010和P=0.004);单体型L/12在共患LD的ADHD和ADHD-C核心家系中传递较少(χ2=10.317和8.948,ν=1,P=0.001和0.003),而单体型L/10在共患LD的ADHD核心家系中传递较多(χ2=4.065,ν=1,P=0.044). 结论 5-HTT基因可能与共患LD的ADHD相关联,其中主要为共患LD的ADHD-C亚型.
목적탐토공환학습곤난(LD)적주의결함다동장애(ADHD)환인여5-간색알전운체(5-HTT)기인련쇄다태구(5-HTTLPR)화제2내함자17 bp수목가변적순향중복(Stin2.VNTR)적관련관계.방법대126례공환LD적ADHD환인화198례불공환LD적ADHD환인적5-HTTLPR 화Stin2.VNTR량충다태진행검측,병채용전체불평형검측(TDT)화단체형분석방법진행관련분석. 결과 (1)TDT검측:5-HTTLPR다태적S등위기인재공환LD적ADHD화ADHD혼합형(ADHD-C)핵심가계중우선전체(χ2=5.831화5.281,P=0.015화0.020);소유가계균미관찰도Stin2.VNTR다태중적임하등위기인유전체불평형현상(균P>0.05);(2)단체형분석:5-HTT기인여공환LD적ADHD화ADHD-C상관련(χ2=11.391화13.343,ν=3,P=0.010화P=0.004);단체형L/12재공환LD적ADHD화ADHD-C핵심가계중전체교소(χ2=10.317화8.948,ν=1,P=0.001화0.003),이단체형L/10재공환LD적ADHD핵심가계중전체교다(χ2=4.065,ν=1,P=0.044). 결론 5-HTT기인가능여공환LD적ADHD상관련,기중주요위공환LD적ADHD-C아형.