CAJ | 학술논문

为了筛查山东省重型血友病A(hemophilia A, HA)凝血因子Ⅷ基因倒位的患者并检出携带者,采用长距离DNA扩增(LD-PCR)方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测临床上确诊的55例重型HA患者及其家系成员中是否存在凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位.电泳出现11 kb带,示凝血因子Ⅷ基因倒位;12 kb带,示非倒位;这两条带同时出现者为凝血因子Ⅷ基因倒位携带者.结果表明:55例无亲缘关系的重型HA患者中,发现22例患者(或家系成员)有凝血因子Ⅷ基因倒位,占重型HA患者的40%;15个家系中查出基因倒位携带者5名.结论:运用LD-PCR技术可以准确、简便、快速地检测重型血友病A患者是否存在凝血因子Ⅷ基因倒位.
위료사사산동성중형혈우병A(hemophilia A, HA)응혈인자Ⅷ기인도위적환자병검출휴대자,채용장거리DNA확증(LD-PCR)방법,이0.6%경지당응효전영기술,검측림상상학진적55례중형HA환자급기가계성원중시부존재응혈인자Ⅷ(FⅧ)기인도위.전영출현11 kb대,시응혈인자Ⅷ기인도위;12 kb대,시비도위;저량조대동시출현자위응혈인자Ⅷ기인도위휴대자.결과표명:55례무친연관계적중형HA환자중,발현22례환자(혹가계성원)유응혈인자Ⅷ기인도위,점중형HA환자적40%;15개가계중사출기인도위휴대자5명.결론:운용LD-PCR기술가이준학、간편、쾌속지검측중형혈우병A환자시부존재응혈인자Ⅷ기인도위.