神经疾病与精神卫生
神經疾病與精神衛生
신경질병여정신위생
NERVOUS DISEASES AND MENTAL HYGIENE
2003年
6期
414-416
,共3页
孟海娇%洪震%朱国行%罗玉敏%任惠民
孟海嬌%洪震%硃國行%囉玉敏%任惠民
맹해교%홍진%주국행%라옥민%임혜민
GEFS+%GABRG2%基因多态性
GEFS+%GABRG2%基因多態性
GEFS+%GABRG2%기인다태성
目的探讨GABRG2基因的突变及多态性与全身性癫痫发作伴高热惊厥叠加综合征(GEFS+)之间的关系.方法应用PCR-RFLP法对27名GEFS+患者,107名其他癫痫对照组及60名正常对照组进行GABRG2基因突变及多态性的检测.分别检测其外显子8上的K289M突变,外显子5上的C540T、C588T基因多态性.结果在194例病例及对照中均未发现K289M及C540T的突变,而多态位点C588T等位基因频率C%为59.26%,T%为40.74%,与正常对照组比较有明显差异(P＜0.05),突变前后其二级结构发生了明显变化.结论外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性(SNP)C540T在研究人群中突变率比较低.外显子5的SNP C588T在GEFS+病例组与正常对照之间有明显差异,可能与mRNA二级结构变化影响其稳定性导致功能的异常有关.
目的探討GABRG2基因的突變及多態性與全身性癲癇髮作伴高熱驚厥疊加綜閤徵(GEFS+)之間的關繫.方法應用PCR-RFLP法對27名GEFS+患者,107名其他癲癇對照組及60名正常對照組進行GABRG2基因突變及多態性的檢測.分彆檢測其外顯子8上的K289M突變,外顯子5上的C540T、C588T基因多態性.結果在194例病例及對照中均未髮現K289M及C540T的突變,而多態位點C588T等位基因頻率C%為59.26%,T%為40.74%,與正常對照組比較有明顯差異(P＜0.05),突變前後其二級結構髮生瞭明顯變化.結論外顯子8的K289M基因突變及外顯子5的單覈苷痠多態性(SNP)C540T在研究人群中突變率比較低.外顯子5的SNP C588T在GEFS+病例組與正常對照之間有明顯差異,可能與mRNA二級結構變化影響其穩定性導緻功能的異常有關.
목적탐토GABRG2기인적돌변급다태성여전신성전간발작반고열량궐첩가종합정(GEFS+)지간적관계.방법응용PCR-RFLP법대27명GEFS+환자,107명기타전간대조조급60명정상대조조진행GABRG2기인돌변급다태성적검측.분별검측기외현자8상적K289M돌변,외현자5상적C540T、C588T기인다태성.결과재194례병례급대조중균미발현K289M급C540T적돌변,이다태위점C588T등위기인빈솔C%위59.26%,T%위40.74%,여정상대조조비교유명현차이(P＜0.05),돌변전후기이급결구발생료명현변화.결론외현자8적K289M기인돌변급외현자5적단핵감산다태성(SNP)C540T재연구인군중돌변솔비교저.외현자5적SNP C588T재GEFS+병례조여정상대조지간유명현차이,가능여mRNA이급결구변화영향기은정성도치공능적이상유관.
