山西医科大学学报
山西醫科大學學報
산서의과대학학보
JOURNAL OF SHANXI MEDICAL UNIVERSITY
2006年
5期
452-455
,共4页
李美蓉%潘虹%包新华%张玉稚%吴希如
李美蓉%潘虹%包新華%張玉稚%吳希如
리미용%반홍%포신화%장옥치%오희여
Rett综合征%甲基化CpG结合蛋白2基因%基因大片段缺失%多重连接依赖的探针扩增%聚合酶链反应,长片段
Rett綜閤徵%甲基化CpG結閤蛋白2基因%基因大片段缺失%多重連接依賴的探針擴增%聚閤酶鏈反應,長片段
Rett종합정%갑기화CpG결합단백2기인%기인대편단결실%다중련접의뢰적탐침확증%취합매련반응,장편단
目的研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变. 方法用标准的盐析法从外周血提取基因组DNA,用多重连接依赖的探针扩增法(MLPA)进行突变分析,对存在突变的样本进一步用长片段PCR-DNA直接测序进行验证,同时确定突变在基因组序列中的位置. 结果 2例典型的Rett综合征患儿发现第四外显子有大片段缺失突变.例1用MLPA方法发现在第四外显子的4d探针位置存在缺失,长片段PCR-DNA直接测序证实在cDNA的第905至1138位之间缺失234个核苷酸,并且插入三个核苷酸(c.905-1138delinsCAC);例2用MLPA方法发现在第四外显子的4d和4a探针位置存在缺失,长片段PCR-DNA直接测序证实在cDNA的第1047至1198位之间缺失152个核苷酸(c.1047-1198del152). 结论对于常规的突变筛查不能检出MECP2有突变的Rett综合征患儿,进一步进行MLPA筛查是必要的.MLPA不仅简便、快速,而且能够发现大片断缺失.
目的研究Rett綜閤徵患兒2例MECP2基因用常規突變篩查方法未檢齣異常者是否存在大片段的缺失突變. 方法用標準的鹽析法從外週血提取基因組DNA,用多重連接依賴的探針擴增法(MLPA)進行突變分析,對存在突變的樣本進一步用長片段PCR-DNA直接測序進行驗證,同時確定突變在基因組序列中的位置. 結果 2例典型的Rett綜閤徵患兒髮現第四外顯子有大片段缺失突變.例1用MLPA方法髮現在第四外顯子的4d探針位置存在缺失,長片段PCR-DNA直接測序證實在cDNA的第905至1138位之間缺失234箇覈苷痠,併且插入三箇覈苷痠(c.905-1138delinsCAC);例2用MLPA方法髮現在第四外顯子的4d和4a探針位置存在缺失,長片段PCR-DNA直接測序證實在cDNA的第1047至1198位之間缺失152箇覈苷痠(c.1047-1198del152). 結論對于常規的突變篩查不能檢齣MECP2有突變的Rett綜閤徵患兒,進一步進行MLPA篩查是必要的.MLPA不僅簡便、快速,而且能夠髮現大片斷缺失.
목적연구Rett종합정환인2례MECP2기인용상규돌변사사방법미검출이상자시부존재대편단적결실돌변. 방법용표준적염석법종외주혈제취기인조DNA,용다중련접의뢰적탐침확증법(MLPA)진행돌변분석,대존재돌변적양본진일보용장편단PCR-DNA직접측서진행험증,동시학정돌변재기인조서렬중적위치. 결과 2례전형적Rett종합정환인발현제사외현자유대편단결실돌변.례1용MLPA방법발현재제사외현자적4d탐침위치존재결실,장편단PCR-DNA직접측서증실재cDNA적제905지1138위지간결실234개핵감산,병차삽입삼개핵감산(c.905-1138delinsCAC);례2용MLPA방법발현재제사외현자적4d화4a탐침위치존재결실,장편단PCR-DNA직접측서증실재cDNA적제1047지1198위지간결실152개핵감산(c.1047-1198del152). 결론대우상규적돌변사사불능검출MECP2유돌변적Rett종합정환인,진일보진행MLPA사사시필요적.MLPA불부간편、쾌속,이차능구발현대편단결실.
