现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2008年
4期
70-71
,共2页
高效液相色谱法%血红蛋白分析%珠蛋白生成障碍性贫血%基因分析
高效液相色譜法%血紅蛋白分析%珠蛋白生成障礙性貧血%基因分析
고효액상색보법%혈홍단백분석%주단백생성장애성빈혈%기인분석
目的 评估高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的效能.方法 应用根据HPLC原理的D-10离子交换层析仪,对56例临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血的患者进行血红蛋白分析;同时应用单管多重PCR法和PCR/RDB技术分别检测其α,β珠蛋白基因突变.结果 基因分析共检出32例阳性(27例β珠蛋白基因突变,5例α珠蛋白基因缺失),以HbA2 > 4.0%或HbF>10.0%(1岁～成人)作为血红蛋白分析对β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断标准,以HbA2<1.5%作为对α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查标准,则血红蛋白分析与基因分析对β珠蛋白生成障碍性贫血诊断一致率迭92.2%;β基因突变中纯合子(双重杂合予)与杂合子HbF含量有显著性差异.结论 采用HPLC技术的血红蛋白分析,与基因分析有良好的符合性,可用于珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断.
目的 評估高效液相色譜法(HPLC)檢測血紅蛋白對珠蛋白生成障礙性貧血診斷的效能.方法 應用根據HPLC原理的D-10離子交換層析儀,對56例臨床疑診為珠蛋白生成障礙性貧血的患者進行血紅蛋白分析;同時應用單管多重PCR法和PCR/RDB技術分彆檢測其α,β珠蛋白基因突變.結果 基因分析共檢齣32例暘性(27例β珠蛋白基因突變,5例α珠蛋白基因缺失),以HbA2 > 4.0%或HbF>10.0%(1歲～成人)作為血紅蛋白分析對β珠蛋白生成障礙性貧血的診斷標準,以HbA2<1.5%作為對α珠蛋白生成障礙性貧血的篩查標準,則血紅蛋白分析與基因分析對β珠蛋白生成障礙性貧血診斷一緻率迭92.2%;β基因突變中純閤子(雙重雜閤予)與雜閤子HbF含量有顯著性差異.結論 採用HPLC技術的血紅蛋白分析,與基因分析有良好的符閤性,可用于珠蛋白生成障礙性貧血的篩查診斷.
목적 평고고효액상색보법(HPLC)검측혈홍단백대주단백생성장애성빈혈진단적효능.방법 응용근거HPLC원리적D-10리자교환층석의,대56례림상의진위주단백생성장애성빈혈적환자진행혈홍단백분석;동시응용단관다중PCR법화PCR/RDB기술분별검측기α,β주단백기인돌변.결과 기인분석공검출32례양성(27례β주단백기인돌변,5례α주단백기인결실),이HbA2 > 4.0%혹HbF>10.0%(1세～성인)작위혈홍단백분석대β주단백생성장애성빈혈적진단표준,이HbA2<1.5%작위대α주단백생성장애성빈혈적사사표준,칙혈홍단백분석여기인분석대β주단백생성장애성빈혈진단일치솔질92.2%;β기인돌변중순합자(쌍중잡합여)여잡합자HbF함량유현저성차이.결론 채용HPLC기술적혈홍단백분석,여기인분석유량호적부합성,가용우주단백생성장애성빈혈적사사진단.
