中国心脏起搏与心电生理杂志
中國心髒起搏與心電生理雜誌
중국심장기박여심전생리잡지
CHINESE JOURNAL OF CARDIAC PACING AND ELECOPHYSIOLOGY
2009年
3期
204-208
,共5页
仇晓亮%刘文玲%胡大一%路亚枫%李蕾%孙艺红%李翠兰
仇曉亮%劉文玲%鬍大一%路亞楓%李蕾%孫藝紅%李翠蘭
구효량%류문령%호대일%로아풍%리뢰%손예홍%리취란
心血管病学%Brugada综合征%SCN5A%突变%单核苷酸多态性
心血管病學%Brugada綜閤徵%SCN5A%突變%單覈苷痠多態性
심혈관병학%Brugada종합정%SCN5A%돌변%단핵감산다태성
目的 探讨国人Brugada综合征(BrS)患者及疑似者中SCN5A基因变异情况.方法 对5例确诊和12例疑似BrS 患者及部分家属进行临床分析并随访,用直接测序法检测SCN5A基因多态/突变情况.结果 在 1例确诊者中发现R1913C错义突变;在17例患者中共发现10种单核苷酸多态性(SNPs)位点,分别为G87A、703+130G>A、1141-3C>A、A1673G、G3578A、3840+73G>A、4245+81G>T、4245+82A>G、4299+53T>C 、T5457C.其中在1例疑似患者中发现的位点4245+81G>T为首次报道.结论 首次在BrS 患者中发现R1913C突变;同时在一例疑似患者中发现了1种新SNP 4245+81G>T.
目的 探討國人Brugada綜閤徵(BrS)患者及疑似者中SCN5A基因變異情況.方法 對5例確診和12例疑似BrS 患者及部分傢屬進行臨床分析併隨訪,用直接測序法檢測SCN5A基因多態/突變情況.結果 在 1例確診者中髮現R1913C錯義突變;在17例患者中共髮現10種單覈苷痠多態性(SNPs)位點,分彆為G87A、703+130G>A、1141-3C>A、A1673G、G3578A、3840+73G>A、4245+81G>T、4245+82A>G、4299+53T>C 、T5457C.其中在1例疑似患者中髮現的位點4245+81G>T為首次報道.結論 首次在BrS 患者中髮現R1913C突變;同時在一例疑似患者中髮現瞭1種新SNP 4245+81G>T.
목적 탐토국인Brugada종합정(BrS)환자급의사자중SCN5A기인변이정황.방법 대5례학진화12례의사BrS 환자급부분가속진행림상분석병수방,용직접측서법검측SCN5A기인다태/돌변정황.결과 재 1례학진자중발현R1913C착의돌변;재17례환자중공발현10충단핵감산다태성(SNPs)위점,분별위G87A、703+130G>A、1141-3C>A、A1673G、G3578A、3840+73G>A、4245+81G>T、4245+82A>G、4299+53T>C 、T5457C.기중재1례의사환자중발현적위점4245+81G>T위수차보도.결론 수차재BrS 환자중발현R1913C돌변;동시재일례의사환자중발현료1충신SNP 4245+81G>T.
