中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
2期
125-128
,共4页
徐春宏%张海军%张艺飓%赵苏瑛%耿学侠%单云峰%单祥年
徐春宏%張海軍%張藝颶%趙囌瑛%耿學俠%單雲峰%單祥年
서춘굉%장해군%장예구%조소영%경학협%단운봉%단상년
缝隙连接蛋白beta 2基因%耳聋%线粒体DNA%突变
縫隙連接蛋白beta 2基因%耳聾%線粒體DNA%突變
봉극련접단백beta 2기인%이롱%선립체DNA%돌변
目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta 2(gap junction protein beta 2, GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状. 方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,对其线粒体DNA突变进行研究;利用Apa Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,筛查核心家系中 GJB2基因235delC突变情况,并对 GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究. 结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变,呈母系遗传;具有耳聋表型的为21人(77.8%),家族外显率高; 所筛查的包括配偶在内的72名个体中,仅3例具有 GJB2基因235delC杂合子突变,且均出现在母系成员中,但3例的耳聋表型却不同. 结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础,在该家系中 GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋.
目的分析一箇遺傳性非綜閤徵型耳聾傢繫的突變,併探討縫隙連接蛋白beta 2(gap junction protein beta 2, GJB2)基因235delC突變是否會加重線粒體A1555G突變導緻的非綜閤徵型耳聾癥狀. 方法對一箇母繫遺傳性非綜閤徵型耳聾覈心傢繫72箇成員取外週血提取DNA,經聚閤酶鏈反應擴增後,利用Alw26Ⅰ限製性內切酶酶切及直接測序驗證,對其線粒體DNA突變進行研究;利用Apa Ⅰ限製性內切酶酶切及直接測序驗證,篩查覈心傢繫中 GJB2基因235delC突變情況,併對 GJB2基因235delC和線粒體A1555G突變的關繫進行研究. 結果在27名母繫成員中均髮現具有線粒體A1555G突變,呈母繫遺傳;具有耳聾錶型的為21人(77.8%),傢族外顯率高; 所篩查的包括配偶在內的72名箇體中,僅3例具有 GJB2基因235delC雜閤子突變,且均齣現在母繫成員中,但3例的耳聾錶型卻不同. 結論線粒體A1555G突變是本傢繫耳聾遺傳易感性的基礎,在該傢繫中 GJB2基因的235delC雜閤子突變未加重線粒體A1555G突變導緻的非綜閤徵型耳聾.
목적분석일개유전성비종합정형이롱가계적돌변,병탐토봉극련접단백beta 2(gap junction protein beta 2, GJB2)기인235delC돌변시부회가중선립체A1555G돌변도치적비종합정형이롱증상. 방법대일개모계유전성비종합정형이롱핵심가계72개성원취외주혈제취DNA,경취합매련반응확증후,이용Alw26Ⅰ한제성내절매매절급직접측서험증,대기선립체DNA돌변진행연구;이용Apa Ⅰ한제성내절매매절급직접측서험증,사사핵심가계중 GJB2기인235delC돌변정황,병대 GJB2기인235delC화선립체A1555G돌변적관계진행연구. 결과재27명모계성원중균발현구유선립체A1555G돌변,정모계유전;구유이롱표형적위21인(77.8%),가족외현솔고; 소사사적포괄배우재내적72명개체중,부3례구유 GJB2기인235delC잡합자돌변,차균출현재모계성원중,단3례적이롱표형각불동. 결론선립체A1555G돌변시본가계이롱유전역감성적기출,재해가계중 GJB2기인적235delC잡합자돌변미가중선립체A1555G돌변도치적비종합정형이롱.
