中华妇产科杂志
中華婦產科雜誌
중화부산과잡지
CHINESE JOUNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2007年
10期
679-682
,共4页
谭跃球%程德华%狄玉芬%李麓芸%卢光琇
譚躍毬%程德華%狄玉芬%李麓蕓%盧光琇
담약구%정덕화%적옥분%리록예%로광수
特纳综合征%原位杂交,荧光%遗传标记%环状染色体
特納綜閤徵%原位雜交,熒光%遺傳標記%環狀染色體
특납종합정%원위잡교,형광%유전표기%배상염색체
目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应.方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状.患者G带核型表示为mos.45,X/46,X,+mar或者mos.45,X/46,X,+r.以X/Y着丝粒探针,应用荧光原位杂交(FISH)技术分析这些标记染色体起源,对其中2例较大的环状染色体,结合反向染色体涂染确定断裂位点,比较不同断裂位点的标记染色体的遗传学效应.结果 11例患者所携带的标记染色体均为环状染色体,r(X)的断裂位点分别位于Xp22、Xq22、Xq24、Xq26等.结论 Turner综合征患者的标记染色体主要来源于X染色体,且表现为r(X)形式.r(X)均以嵌合型的形式存在.
目的 分析11例攜帶標記染色體的Turner綜閤徵患者的覈型,研究這類染色體的錶型效應.方法 選擇11例具Turner綜閤徵錶型的患者,常規覈型分析均顯示為攜帶標記染色體的嵌閤體,其中6例標記染色體呈環狀.患者G帶覈型錶示為mos.45,X/46,X,+mar或者mos.45,X/46,X,+r.以X/Y著絲粒探針,應用熒光原位雜交(FISH)技術分析這些標記染色體起源,對其中2例較大的環狀染色體,結閤反嚮染色體塗染確定斷裂位點,比較不同斷裂位點的標記染色體的遺傳學效應.結果 11例患者所攜帶的標記染色體均為環狀染色體,r(X)的斷裂位點分彆位于Xp22、Xq22、Xq24、Xq26等.結論 Turner綜閤徵患者的標記染色體主要來源于X染色體,且錶現為r(X)形式.r(X)均以嵌閤型的形式存在.
목적 분석11례휴대표기염색체적Turner종합정환자적핵형,연구저류염색체적표형효응.방법 선택11례구Turner종합정표형적환자,상규핵형분석균현시위휴대표기염색체적감합체,기중6례표기염색체정배상.환자G대핵형표시위mos.45,X/46,X,+mar혹자mos.45,X/46,X,+r.이X/Y착사립탐침,응용형광원위잡교(FISH)기술분석저사표기염색체기원,대기중2례교대적배상염색체,결합반향염색체도염학정단렬위점,비교불동단렬위점적표기염색체적유전학효응.결과 11례환자소휴대적표기염색체균위배상염색체,r(X)적단렬위점분별위우Xp22、Xq22、Xq24、Xq26등.결론 Turner종합정환자적표기염색체주요래원우X염색체,차표현위r(X)형식.r(X)균이감합형적형식존재.
