CAJ | 학술논문

目的研究HCN2 基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因.方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿, 对位于染色体19p13.3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增, PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变.对发现突变的区域,加入101名来自同一地区的正常人作对照.结果 3～8外显子均没有发现突变,找到14个单核苷酸多态性位点(SNP),其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、858T→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4+6C→T、IVS5-157G→A).选择9个SNP作为遗传标记, 进行相关分析.各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义.结论 HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因.
목적연구HCN2 기인시부위중국인동단순성가족성열성량궐(FC)적역감기인.방법선택60례북방한족단순성가족성열성량궐환인, 대위우염색체19p13.3구역적HCN2기인적외현자진행PCR확증, PCR산물순화후진행측서용이심조가능적돌변.대발현돌변적구역,가입101명래자동일지구적정상인작대조.결과 3～8외현자균몰유발현돌변,조도14개단핵감산다태성위점(SNP),기중8개환몰유보도(714T→C、723T→C、858T→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4+6C→T、IVS5-157G→A).선택9개SNP작위유전표기, 진행상관분석.각SNP적등위기인빈솔화기인형빈솔재FC조(60례)화대조조(101명)지간차이무통계학의의.결론 HCN2기인가능불시단순성가족성열성량궐적역감기인.