CAJ | 학술논문

报道罕见的女性A型血友病1例,并对其凝血因子Ⅷ进行基因突变分析.患者,女, 65岁,因为跌倒后右胸痛2 d入院,院内查体提示胸壁皮下血肿,双下肢等长,髋屈曲及内旋受限.测定凝血指标提示APTT61.3 s,正常血浆纠正后为41.3 s,而PT、FIB、TT均正常.有既往出血史.FⅧ活性为2%,FⅨ活性为200%,vWF:Ag为120%, vWF:RCof 100%, vWF:CBA128%,FⅧ结合分析正常;髋关节X片提示:双侧髋臼发育不良,髋关节骨关节炎.临床诊断为血友病A型.提取该患者外周血DNA,根据NM000132之凝血因子FⅧ基因序列设计合成了其第14外显子特异的引物,行聚合酶链反应扩增,并对扩增产物进行测序分析,测序结果与标准序列进行比较,发现该患者出现4111A→C杂合突变,使1314位氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸,产生一错意突变,该突变未见其它文献报道.
보도한견적녀성A형혈우병1례,병대기응혈인자Ⅷ진행기인돌변분석.환자,녀, 65세,인위질도후우흉통2 d입원,원내사체제시흉벽피하혈종,쌍하지등장,관굴곡급내선수한.측정응혈지표제시APTT61.3 s,정상혈장규정후위41.3 s,이PT、FIB、TT균정상.유기왕출혈사.FⅧ활성위2%,FⅨ활성위200%,vWF:Ag위120%, vWF:RCof 100%, vWF:CBA128%,FⅧ결합분석정상;관관절X편제시:쌍측관구발육불량,관관절골관절염.림상진단위혈우병A형.제취해환자외주혈DNA,근거NM000132지응혈인자FⅧ기인서렬설계합성료기제14외현자특이적인물,행취합매련반응확증,병대확증산물진행측서분석,측서결과여표준서렬진행비교,발현해환자출현4111A→C잡합돌변,사1314위안기산유소안산변위포안산,산생일착의돌변,해돌변미견기타문헌보도.