中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2011年
24期
2742-2745
,共4页
张明明%帖彦青%霍丽静%宋光耀
張明明%帖彥青%霍麗靜%宋光耀
장명명%첩언청%곽려정%송광요
高胆固醇血症%受体,LDL%多态性,单核苷酸%ClaⅠ酶
高膽固醇血癥%受體,LDL%多態性,單覈苷痠%ClaⅠ酶
고담고순혈증%수체,LDL%다태성,단핵감산%ClaⅠ매
目的 通过检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第8外显子I334V突变,分析LDL-R基因多态性与高胆固醇血症的关系及意义.方法 应用PCR-RFLP技术,根据限制性内切酶ClaⅠ酶切位点存在与否,分为Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型和I、V两种等位基因.共对620例高胆固醇血症、420例边缘高胆固醇血症及350例正常血脂人群(正常对照组)LDL-R基因第8外显子I334V突变的多态性进行了检测.结果 (1)与正常对照组比较,高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著降低(P均＜0.05).(2)高胆固醇血症组的VV基因型频率及V等位基因频率显著高于边缘高胆固醇血症组及正常对照组(P均＜0.01).(3)Ⅱ、Ⅳ、VV基因型的受检者总胆固醇(TC)、LDL-C水平逐步升高,HDL-C水平逐步下降(P均＜0.05).(4)Logistic回归分析显示,LDL-R基因VV基因型是高胆固醇血症的危险因素,HDL-C是高胆固醇血症的保护性因素(P均＜0.05).结论 LDL-R基因第8外显子I334V位点存在基因多态性表达,该位点突变与高胆固醇血症有关.
目的 通過檢測低密度脂蛋白受體(LDL-R)基因第8外顯子I334V突變,分析LDL-R基因多態性與高膽固醇血癥的關繫及意義.方法 應用PCR-RFLP技術,根據限製性內切酶ClaⅠ酶切位點存在與否,分為Ⅱ、Ⅳ、VV 3種基因型和I、V兩種等位基因.共對620例高膽固醇血癥、420例邊緣高膽固醇血癥及350例正常血脂人群(正常對照組)LDL-R基因第8外顯子I334V突變的多態性進行瞭檢測.結果 (1)與正常對照組比較,高膽固醇血癥組、邊緣高膽固醇血癥組低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平顯著升高,高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平顯著降低(P均＜0.05).(2)高膽固醇血癥組的VV基因型頻率及V等位基因頻率顯著高于邊緣高膽固醇血癥組及正常對照組(P均＜0.01).(3)Ⅱ、Ⅳ、VV基因型的受檢者總膽固醇(TC)、LDL-C水平逐步升高,HDL-C水平逐步下降(P均＜0.05).(4)Logistic迴歸分析顯示,LDL-R基因VV基因型是高膽固醇血癥的危險因素,HDL-C是高膽固醇血癥的保護性因素(P均＜0.05).結論 LDL-R基因第8外顯子I334V位點存在基因多態性錶達,該位點突變與高膽固醇血癥有關.
목적 통과검측저밀도지단백수체(LDL-R)기인제8외현자I334V돌변,분석LDL-R기인다태성여고담고순혈증적관계급의의.방법 응용PCR-RFLP기술,근거한제성내절매ClaⅠ매절위점존재여부,분위Ⅱ、Ⅳ、VV 3충기인형화I、V량충등위기인.공대620례고담고순혈증、420례변연고담고순혈증급350례정상혈지인군(정상대조조)LDL-R기인제8외현자I334V돌변적다태성진행료검측.결과 (1)여정상대조조비교,고담고순혈증조、변연고담고순혈증조저밀도지단백담고순(LDL-C)수평현저승고,고밀도지단백담고순(HDL-C)수평현저강저(P균＜0.05).(2)고담고순혈증조적VV기인형빈솔급V등위기인빈솔현저고우변연고담고순혈증조급정상대조조(P균＜0.01).(3)Ⅱ、Ⅳ、VV기인형적수검자총담고순(TC)、LDL-C수평축보승고,HDL-C수평축보하강(P균＜0.05).(4)Logistic회귀분석현시,LDL-R기인VV기인형시고담고순혈증적위험인소,HDL-C시고담고순혈증적보호성인소(P균＜0.05).결론 LDL-R기인제8외현자I334V위점존재기인다태성표체,해위점돌변여고담고순혈증유관.
