郑州大学学报（医学版）
鄭州大學學報（醫學版）
정주대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHENGZHOU UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2011年
3期
385-388
,共4页
周艾%方如平%戴朴%李琦
週艾%方如平%戴樸%李琦
주애%방여평%대박%리기
听力障碍%儿童%基因诊断%产前咨询
聽力障礙%兒童%基因診斷%產前咨詢
은력장애%인동%기인진단%산전자순
目的:进行儿童听力障碍的遗传学检测并进行产前咨询.方法:对13例耳聋患儿家庭进行临床听力测试,收集患儿及父母外周静脉血样本,提取DNA,PCR扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序,经过与标准序列的比对,进行突变分析.结果:发现与耳聋基因突变有关者7例,其中GJB2致病纯合突变或复合杂合突变3例,杂合突变1例;SLC26A4纯合突变和复合突变各1例;线粒体DNA 1555A→G突变1例.对所有家庭进行产前咨询.结论:耳聋遗传学检测可以为儿童感音神经性耳聋家庭提供生育第二胎的产前咨询.
目的:進行兒童聽力障礙的遺傳學檢測併進行產前咨詢.方法:對13例耳聾患兒傢庭進行臨床聽力測試,收集患兒及父母外週靜脈血樣本,提取DNA,PCR擴增GJB2基因、SLC26A4基因和線粒體DNA目的片段,對擴增片段直接測序,經過與標準序列的比對,進行突變分析.結果:髮現與耳聾基因突變有關者7例,其中GJB2緻病純閤突變或複閤雜閤突變3例,雜閤突變1例;SLC26A4純閤突變和複閤突變各1例;線粒體DNA 1555A→G突變1例.對所有傢庭進行產前咨詢.結論:耳聾遺傳學檢測可以為兒童感音神經性耳聾傢庭提供生育第二胎的產前咨詢.
목적:진행인동은력장애적유전학검측병진행산전자순.방법:대13례이롱환인가정진행림상은력측시,수집환인급부모외주정맥혈양본,제취DNA,PCR확증GJB2기인、SLC26A4기인화선립체DNA목적편단,대확증편단직접측서,경과여표준서렬적비대,진행돌변분석.결과:발현여이롱기인돌변유관자7례,기중GJB2치병순합돌변혹복합잡합돌변3례,잡합돌변1례;SLC26A4순합돌변화복합돌변각1례;선립체DNA 1555A→G돌변1례.대소유가정진행산전자순.결론:이롱유전학검측가이위인동감음신경성이롱가정제공생육제이태적산전자순.
