Calpain蛋白病的临床表型和基因型分析(附一家系报道)
Calpain단백병적림상표형화기인형분석(부일가계보도)
Calpainopathy in Two Chinese Siblings with the Same Genotypes and Different Phenotypes
  • 万方数据
    中国临床神经科学 중국림상신경과학
    CHINESE JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCES
    2012年 2期 169-175 ,共7页

    罗苏珊%奚剑英%朱雯华%赵重波%尹波%卢家红%汪寅%丁正同%乔凯%林洁

    라소산%해검영%주문화%조중파%윤파%로가홍%왕인%정정동%교개%림길

    capn3基因%calpain蛋白病变%肌营养不良%肢带型肌营养不良2A%无症状性高磷酸肌酸激酶血症 capn3基因%calpain蛋白病變%肌營養不良%肢帶型肌營養不良2A%無癥狀性高燐痠肌痠激酶血癥
    capn3기인%calpain단백병변%기영양불량%지대형기영양불량2A%무증상성고린산기산격매혈증
    目的:分析比较一对疑为calpain蛋白病变中国姐弟的capn3基因型和临床表型.方法:对其姐进行肌肉活检作病理学检查和calpain-3/dysferlin联合免疫印迹检测.根据文献设计引物,采集该17岁的姐姐和13岁的弟弟外周血进行capn3基因全部24个外显子直接测序,同时行MRI以观察肌肉组织受累情况.结果:本研究为首次对国内肢带型肌营养不良症2A (LGMD 2A)患者进行基因筛查.姐姐表现为典型LGMD症状,伴有翼状肩及跟腱挛缩,MRI亦提示大腿后群肌肉受累；免疫印迹检测结果提示为calpian蛋白病患者.直接测序发现姐弟均携带capn3基因的一个位点错义突变c.146G＞A及另一个位点c.329G＞A.本研究还对c.329G＞A位点在1 10名正常人血标本进行单核苷酸多态性分析,仅1例携带杂合突变,预测软件提示此位点改变无显著意义.弟弟携带同样的基因突变,但表现为无症状的高磷酸肌酸激酶(CK)血症.结论:calpain蛋白病患者中,相同的基因型可以出现不同的临床表型,不仅可表现为LGMD2A,而且还可以表现为无症状高CK血症.
    목적:분석비교일대의위calpain단백병변중국저제적capn3기인형화림상표형.방법:대기저진행기육활검작병이학검사화calpain-3/dysferlin연합면역인적검측.근거문헌설계인물,채집해17세적저저화13세적제제외주혈진행capn3기인전부24개외현자직접측서,동시행MRI이관찰기육조직수루정황.결과:본연구위수차대국내지대형기영양불량증2A (LGMD 2A)환자진행기인사사.저저표현위전형LGMD증상,반유익상견급근건련축,MRI역제시대퇴후군기육수루；면역인적검측결과제시위calpian단백병환자.직접측서발현저제균휴대capn3기인적일개위점착의돌변c.146G＞A급령일개위점c.329G＞A.본연구환대c.329G＞A위점재1 10명정상인혈표본진행단핵감산다태성분석,부1례휴대잡합돌변,예측연건제시차위점개변무현저의의.제제휴대동양적기인돌변,단표현위무증상적고린산기산격매(CK)혈증.결론:calpain단백병환자중,상동적기인형가이출현불동적림상표형,불부가표현위LGMD2A,이차환가이표현위무증상고CK혈증.
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