CAJ | 학술논문

目的探讨ApoE基因多态性与唐氏综合征发病风险的相关性.方法采用多重特异性扩增突变系统快速分型法检测80名唐氏综合征初筛高危孕妇,80名初筛低危孕妇和80名正常非孕对照女性的ApoE基因多态性,同时用化学发光法检测血清AFP,β-HCG和uE3,并对不同组基因型、等位基因频率及血清学标志物进行比较.结果 ①高危组、低危组AFP,β-HCG,uE3均明显高于对照组(P＜0.01)；与低危组相比,高危组AFP(15.43±15.26 μg/L),uE3(0.73±0.35ng/ml)明显降低(P＜0.01),β-HCG(45.01±35.63 μg/L)明显增高(P＜0.01),孕妇年龄(30±5岁)明显增大(P＜0.01).②经x2检验,不同ApoE基因型及等位基因在DS高危组、低危组及对照组分布差异无统计学显著性意义(P＞0.05).③经logistic分析ApoE E3等位基因与β-HCG升高,uE3降低,高龄对唐氏综合征风险交互作用差异有统计学显著性意义(P＜0.05),A值分别为422.9,12.08和22.72.结论 ApoE基因多态性不是唐氏综合征高危的风险因子,但E3等位基因与血清β-HCG,uE3水平,孕妇年龄的交互作用可能与唐氏综合征高危风险有关.
목적 탐토ApoE기인다태성여당씨종합정발병풍험적상관성.방법 채용다중특이성확증돌변계통쾌속분형법검측80명당씨종합정초사고위잉부,80명초사저위잉부화80명정상비잉대조녀성적ApoE기인다태성,동시용화학발광법검측혈청AFP,β-HCG화uE3,병대불동조기인형、등위기인빈솔급혈청학표지물진행비교.결과 ①고위조、저위조AFP,β-HCG,uE3균명현고우대조조(P＜0.01)；여저위조상비,고위조AFP(15.43±15.26 μg/L),uE3(0.73±0.35ng/ml)명현강저(P＜0.01),β-HCG(45.01±35.63 μg/L)명현증고(P＜0.01),잉부년령(30±5세)명현증대(P＜0.01).②경x2검험,불동ApoE기인형급등위기인재DS고위조、저위조급대조조분포차이무통계학현저성의의(P＞0.05).③경logistic분석ApoE E3등위기인여β-HCG승고,uE3강저,고령대당씨종합정풍험교호작용차이유통계학현저성의의(P＜0.05),A치분별위422.9,12.08화22.72.결론 ApoE기인다태성불시당씨종합정고위적풍험인자,단E3등위기인여혈청β-HCG,uE3수평,잉부년령적교호작용가능여당씨종합정고위풍험유관.