中国医药指南
中國醫藥指南
중국의약지남
CHINA MEDICINE GUIDE
2011年
34期
282-285
,共4页
心肌病%肥厚型%基因%信号转导%分子遗传
心肌病%肥厚型%基因%信號轉導%分子遺傳
심기병%비후형%기인%신호전도%분자유전
家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病.肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同.很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死.已发现至少有25 种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病.加深对其分子遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗.本文对家族性肥厚型心肌病的近期分子遗传学研究进行了总结.
傢族性肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳病.肥厚型心肌病臨床錶現存在很大差異,從無癥狀到黑朦、暈厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不儘相同.很多青年患者往往平時無癥狀或首髮癥狀就是猝死.已髮現至少有25 種基因的突變可導緻傢族性肥厚型心肌病.加深對其分子遺傳學的認識有利于促進該病的診斷和治療.本文對傢族性肥厚型心肌病的近期分子遺傳學研究進行瞭總結.
가족성비후형심기병시일충상염색체현성유전병.비후형심기병림상표현존재흔대차이,종무증상도흑몽、훈궐、흉통、심률실상급심력쇠갈등불진상동.흔다청년환자왕왕평시무증상혹수발증상취시졸사.이발현지소유25 충기인적돌변가도치가족성비후형심기병.가심대기분자유전학적인식유리우촉진해병적진단화치료.본문대가족성비후형심기병적근기분자유전학연구진행료총결.
