中华内分泌代谢杂志
中華內分泌代謝雜誌
중화내분비대사잡지
CHINESE JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
2006年
6期
596-599
,共4页
肾上腺增生,先天性%类固醇11β-羟化酶%分子遗传学
腎上腺增生,先天性%類固醇11β-羥化酶%分子遺傳學
신상선증생,선천성%류고순11β-간화매%분자유전학
11β-羟化酶缺乏症是引起先天性肾上腺增生症的主要病因之一,由编码该酶的CYP11B1基因突变引起.经典型11β-羟化酶缺乏症中CYP11B1基因的突变引起酶活性的减低或缺失,但11β-羟化酶缺乏症的基因型和表现型之间关系尚不明确.
11β-羥化酶缺乏癥是引起先天性腎上腺增生癥的主要病因之一,由編碼該酶的CYP11B1基因突變引起.經典型11β-羥化酶缺乏癥中CYP11B1基因的突變引起酶活性的減低或缺失,但11β-羥化酶缺乏癥的基因型和錶現型之間關繫尚不明確.
11β-간화매결핍증시인기선천성신상선증생증적주요병인지일,유편마해매적CYP11B1기인돌변인기.경전형11β-간화매결핍증중CYP11B1기인적돌변인기매활성적감저혹결실,단11β-간화매결핍증적기인형화표현형지간관계상불명학.
