上海交通大学学报(医学版)
上海交通大學學報(醫學版)
상해교통대학학보(의학판)
JOURNAL OF SHANGHAI JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE)
2010年
10期
1297-1299,1302
,共4页
沈烨%余永国%杨培蓉%李娟%张晓洁%沈永年%黄晓东
瀋燁%餘永國%楊培蓉%李娟%張曉潔%瀋永年%黃曉東
침엽%여영국%양배용%리연%장효길%침영년%황효동
17-α羟化酶缺陷症%先天性肾上腺增生%CYP17A1基因
17-α羥化酶缺陷癥%先天性腎上腺增生%CYP17A1基因
17-α간화매결함증%선천성신상선증생%CYP17A1기인
目的 分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点.方法 以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测.结果 患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值.CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基(TCGACTCTT)缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现.结论 高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断.
目的 分析1例17-α羥化酶缺陷癥患者的臨床和CYP17A1基因突變特點.方法 以1例17-α羥化酶缺陷癥患者為研究對象,觀察其臨床錶現和輔助檢查結果,併對患者及其父母進行CYP17A1基因檢測.結果 患者就診時血壓高于正常值,第二性徵髮育不良;血鉀低于正常值.CYP17A1基因檢測顯示,患者第8外顯子9箇堿基(TCGACTCTT)缺失,導緻第487～489位氨基痠缺失,其母為該部位氨基痠雜閤缺失,其父未有異常髮現.結論 高血壓伴低血鉀患者如同時存在性髮育不良,應攷慮17-α羥化酶缺陷癥的可能,CYP17A1基因檢測有助于早期診斷.
목적 분석1례17-α간화매결함증환자적림상화CYP17A1기인돌변특점.방법 이1례17-α간화매결함증환자위연구대상,관찰기림상표현화보조검사결과,병대환자급기부모진행CYP17A1기인검측.결과 환자취진시혈압고우정상치,제이성정발육불량;혈갑저우정상치.CYP17A1기인검측현시,환자제8외현자9개감기(TCGACTCTT)결실,도치제487～489위안기산결실,기모위해부위안기산잡합결실,기부미유이상발현.결론 고혈압반저혈갑환자여동시존재성발육불량,응고필17-α간화매결함증적가능,CYP17A1기인검측유조우조기진단.
