西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究
서북지구비종합정형이롱환자GJB2、SLC26A4기인돌변적분자류행병학연구
An Investigation of GJB2,SLC26A4 Gene Mutations in Nonsyndromic Hearing Loss in the Northwest of China
  • 万方数据
    听力学及言语疾病杂志 은역학급언어질병잡지
    JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
    2008年 4期 263-266 ,共4页

    郭玉芬%刘晓雯%关静%徐百成%韩明鲲%赵翠%赵亚丽%王大勇%兰兰%鲍晓林%王秋菊

    곽옥분%류효문%관정%서백성%한명곤%조취%조아려%왕대용%란란%포효림%왕추국

    聋%突变%GJB2基因%SLC26A4基因%等位基因 聾%突變%GJB2基因%SLC26A4基因%等位基因
    롱%돌변%GJB2기인%SLC26A4기인%등위기인
    目的 探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impairment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式.方法 采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果 分析.结果 801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198).101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A＞G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801).结论 在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A＞G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式.
    목적 탐토GJB2、SLC26A4기인돌변재중국서북지구비종합정형이롱(nonsydromic hearing impairment,NSHI)환자중적돌변빈솔급주요적돌변방식.방법 채집중국서북지구801례비종합정형이롱환자혈양,응용PCR기술확증GJB2기인적편마구화SLC26A4기인제7、19외현자,PCR산물진행직접측서,운용DNAS-tar5.0혹BioEdit연건진행측서결과 분석.결과 801례NSHI환자중공검측도125례발생GJB2기인돌변,돌변솔위15.61%(125/801),기중쌍등위기인(순합혹복합잡합)돌변솔위8.99%(72/801),235delC약점소유돌변적78.79%(156/198).101인발생SLC26A4기인(P7、P19)IVS7-2A＞G、H723R화T721M돌변,돌변솔위12.61%(101/801),기중쌍등위기인돌변솔위5.12%(41/801).결론 재중국서북지구NSHI환자중,235delC시GJB2기인최상견적돌변방식,IVS7-2A＞G화H723R시SLC26A4기인주요적돌변방식.
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