中国优生优育
中國優生優育
중국우생우육
CHINESE JOURNAL OF HEALTHY BIRTH & CHILD CARE
2007年
1期
19-23
,共5页
鲍远程%余元勋%吴鹏%蒋怀周%汪鸿浩
鮑遠程%餘元勛%吳鵬%蔣懷週%汪鴻浩
포원정%여원훈%오붕%장부주%왕홍호
肝豆状核变性%WD基因8号外显子%PCR-MspⅠ酶切%DNA%突变
肝豆狀覈變性%WD基因8號外顯子%PCR-MspⅠ酶切%DNA%突變
간두상핵변성%WD기인8호외현자%PCR-MspⅠ매절%DNA%돌변
目的:对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变热点外显子8进行MspⅠ酶切、DNA测序,进而对实验中的方法进行研究.方法:对102 例病人和20例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8号外显子,扩增产物进行MspⅠ酶切反应,并进行双向 DNA直接测序;讨论分析PCR扩增、MspⅠ酶切方法学上的改进,并对测序结果与临床表型做相关研究.结果:102例WD病人,在反复多次改进实验方法后,发现35例存在MspⅠ酶切异常,测序示8号外显子Arg778Leu纯合突变,占所有WD病人的34.31%,其中 1例伴Leu770Leu多态性;对照组未检出突变.结论:改进实验方法后发现WD突变热点8号外显子中Arg778Leu为主要突变形式,PCR-MspⅠ酶切反应可作为WD病人ATP7B8号外显子突变的筛选方法,直接测序是确定8号外显子突变位点的可靠方法.
目的:對肝豆狀覈變性(又稱Wilson病,WD)基因的突變熱點外顯子8進行MspⅠ酶切、DNA測序,進而對實驗中的方法進行研究.方法:對102 例病人和20例對照正常人提取基因組DNA,PCR擴增ATP7B第8號外顯子,擴增產物進行MspⅠ酶切反應,併進行雙嚮 DNA直接測序;討論分析PCR擴增、MspⅠ酶切方法學上的改進,併對測序結果與臨床錶型做相關研究.結果:102例WD病人,在反複多次改進實驗方法後,髮現35例存在MspⅠ酶切異常,測序示8號外顯子Arg778Leu純閤突變,佔所有WD病人的34.31%,其中 1例伴Leu770Leu多態性;對照組未檢齣突變.結論:改進實驗方法後髮現WD突變熱點8號外顯子中Arg778Leu為主要突變形式,PCR-MspⅠ酶切反應可作為WD病人ATP7B8號外顯子突變的篩選方法,直接測序是確定8號外顯子突變位點的可靠方法.
목적:대간두상핵변성(우칭Wilson병,WD)기인적돌변열점외현자8진행MspⅠ매절、DNA측서,진이대실험중적방법진행연구.방법:대102 례병인화20례대조정상인제취기인조DNA,PCR확증ATP7B제8호외현자,확증산물진행MspⅠ매절반응,병진행쌍향 DNA직접측서;토론분석PCR확증、MspⅠ매절방법학상적개진,병대측서결과여림상표형주상관연구.결과:102례WD병인,재반복다차개진실험방법후,발현35례존재MspⅠ매절이상,측서시8호외현자Arg778Leu순합돌변,점소유WD병인적34.31%,기중 1례반Leu770Leu다태성;대조조미검출돌변.결론:개진실험방법후발현WD돌변열점8호외현자중Arg778Leu위주요돌변형식,PCR-MspⅠ매절반응가작위WD병인ATP7B8호외현자돌변적사선방법,직접측서시학정8호외현자돌변위점적가고방법.
