CAJ | 학술논문

目的:研究血小板膜糖蛋白Ⅱb (GP Ⅱb)三种基因多态性之间的关系及GP Ⅱb T13959 G在血小板输注耐受中的作用.方法:聚合酶链反应-单链构型多态性分析检测110例正常人GP Ⅱb基因第26和30外显子(Exon 26, Exon30)及21内含子(Intron21)基因多态性,进行基因序列分析,研究这些基因多态性是否存在连锁关系;应用Fok1酶切法对147例血液病人人类血小板抗原-3(human platelet antigen-3, HPA-3)基因进行分型,并与110例正常人进行比较;将接受单采血小板输注的44例血液病人随机分为HPA-3同型输注组和对照组,血小板输注3次以后检测血小板抗体.结果:正常人GP Ⅱb存在基因多态性,表现分别为gDNA 13 959位点T→G,16 977位点C→T,11 996～12 004位点9个碱基缺失,且三者具有同步性.Fox1酶切分析结果表明,正常人和血液病人的HPA-3a基因频率分别为83.6%(92/110)和81.9%(119/147),HPA-3b基因频率分别为16.4%(18/110)和19.1%(28/147),两者之间差异无统计学意义(P＞0.05).血液病人接受单采血小板输注后, HPA-3同型输注组血小板抗体阴性,而对照组有2例存在血小板抗体,其中1例为HPA-3a抗体.结论:(1)GP Ⅱb基因存在gDNA 13 959位点T→G,16 977位点C→T,11 996～12 004位点9个碱基缺失,这3个位点的多态性可能存在完全连锁关系;(2)血液病人与正常人的HPA-3基因频率相同;(3)HPA-3系统可能是我国人群产生血小板输注耐受的原因之一.
목적:연구혈소판막당단백Ⅱb (GP Ⅱb)삼충기인다태성지간적관계급GP Ⅱb T13959 G재혈소판수주내수중적작용.방법:취합매련반응-단련구형다태성분석검측110례정상인GP Ⅱb기인제26화30외현자(Exon 26, Exon30)급21내함자(Intron21)기인다태성,진행기인서렬분석,연구저사기인다태성시부존재련쇄관계;응용Fok1매절법대147례혈액병인인류혈소판항원-3(human platelet antigen-3, HPA-3)기인진행분형,병여110례정상인진행비교;장접수단채혈소판수주적44례혈액병인수궤분위HPA-3동형수주조화대조조,혈소판수주3차이후검측혈소판항체.결과:정상인GP Ⅱb존재기인다태성,표현분별위gDNA 13 959위점T→G,16 977위점C→T,11 996～12 004위점9개감기결실,차삼자구유동보성.Fox1매절분석결과표명,정상인화혈액병인적HPA-3a기인빈솔분별위83.6%(92/110)화81.9%(119/147),HPA-3b기인빈솔분별위16.4%(18/110)화19.1%(28/147),량자지간차이무통계학의의(P＞0.05).혈액병인접수단채혈소판수주후, HPA-3동형수주조혈소판항체음성,이대조조유2례존재혈소판항체,기중1례위HPA-3a항체.결론:(1)GP Ⅱb기인존재gDNA 13 959위점T→G,16 977위점C→T,11 996～12 004위점9개감기결실,저3개위점적다태성가능존재완전련쇄관계;(2)혈액병인여정상인적HPA-3기인빈솔상동;(3)HPA-3계통가능시아국인군산생혈소판수주내수적원인지일.