中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2001年
3期
20-21
,共2页
易广才%阮滨%刘邺%邵振堂%单祥年%鲁晓萱
易廣纔%阮濱%劉鄴%邵振堂%單祥年%魯曉萱
역엄재%원빈%류업%소진당%단상년%로효훤
脆性X综合征%FMR-1基因%套式-PCR
脆性X綜閤徵%FMR-1基因%套式-PCR
취성X종합정%FMR-1기인%투식-PCR
目的:建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR-1突变的方法.方法:采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体上基因FMR-lCGG重复序列进行扩增,通过对其拷贝数的鉴定筛查其突变型.结果:共筛查5200例新生儿和婴幼儿,查出1例男婴患者,其母亲是携带者.结论:套式PCR能简便快速地初筛出人群中携带者和可疑患者,对脆性X综合征的早期诊断和产前诊断有应用价值.
目的:建立一種簡便快速初步篩查脆性X綜閤徵智力缺陷基因FMR-1突變的方法.方法:採用套式PCR技術對新生兒及嬰幼兒的足跟血X染色體上基因FMR-lCGG重複序列進行擴增,通過對其拷貝數的鑒定篩查其突變型.結果:共篩查5200例新生兒和嬰幼兒,查齣1例男嬰患者,其母親是攜帶者.結論:套式PCR能簡便快速地初篩齣人群中攜帶者和可疑患者,對脆性X綜閤徵的早期診斷和產前診斷有應用價值.
목적:건립일충간편쾌속초보사사취성X종합정지력결함기인FMR-1돌변적방법.방법:채용투식PCR기술대신생인급영유인적족근혈X염색체상기인FMR-lCGG중복서렬진행확증,통과대기고패수적감정사사기돌변형.결과:공사사5200례신생인화영유인,사출1례남영환자,기모친시휴대자.결론:투식PCR능간편쾌속지초사출인군중휴대자화가의환자,대취성X종합정적조기진단화산전진단유응용개치.
