国际眼科杂志
國際眼科雜誌
국제안과잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
2012年
2期
326-328
,共3页
王春霞%孙琦%于紫燕%周文凯%张劲松
王春霞%孫琦%于紫燕%週文凱%張勁鬆
왕춘하%손기%우자연%주문개%장경송
白点状眼底%视网膜色素变性%夜盲%RDH5基因%变异
白點狀眼底%視網膜色素變性%夜盲%RDH5基因%變異
백점상안저%시망막색소변성%야맹%RDH5기인%변이
目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异.方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对RDH5基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100名正常对照者中对RDH5基因突变的检测结果进行验证.结果:先证者的母亲确诊为FA,而3个子女诊断为RP.母亲、哥哥和姐姐的RDH5基因检测出c.689_690CT>GG突变,而先证者及其母亲存在已报道的c.928delCinsGAAG变异.结论:本家系中母亲的FA来源于复杂的异质突变,其中c.689_690CT>GG突变是包括欧美各国在内没有报道过的新变异,而3个子女患RP的分子遗传学病因还有待进一步的研究.
目的:在母親診斷為白點狀眼底(fundus albipunctatus,FA)而3箇子女均為視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)的傢繫中進行RDH5基因的分子遺傳學檢查,確定一種新型變異.方法:對傢繫成員進行繫統的眼科檢查,同時採用聚閤酶鏈反應(PCR)和DNA直接測序法對RDH5基因的編碼區進行基因組測序和突變篩查,併在100名正常對照者中對RDH5基因突變的檢測結果進行驗證.結果:先證者的母親確診為FA,而3箇子女診斷為RP.母親、哥哥和姐姐的RDH5基因檢測齣c.689_690CT>GG突變,而先證者及其母親存在已報道的c.928delCinsGAAG變異.結論:本傢繫中母親的FA來源于複雜的異質突變,其中c.689_690CT>GG突變是包括歐美各國在內沒有報道過的新變異,而3箇子女患RP的分子遺傳學病因還有待進一步的研究.
목적:재모친진단위백점상안저(fundus albipunctatus,FA)이3개자녀균위시망막색소변성(retinitis pigmentosa,RP)적가계중진행RDH5기인적분자유전학검사,학정일충신형변이.방법:대가계성원진행계통적안과검사,동시채용취합매련반응(PCR)화DNA직접측서법대RDH5기인적편마구진행기인조측서화돌변사사,병재100명정상대조자중대RDH5기인돌변적검측결과진행험증.결과:선증자적모친학진위FA,이3개자녀진단위RP.모친、가가화저저적RDH5기인검측출c.689_690CT>GG돌변,이선증자급기모친존재이보도적c.928delCinsGAAG변이.결론:본가계중모친적FA래원우복잡적이질돌변,기중c.689_690CT>GG돌변시포괄구미각국재내몰유보도과적신변이,이3개자녀환RP적분자유전학병인환유대진일보적연구.
