临床和实验医学杂志
臨床和實驗醫學雜誌
림상화실험의학잡지
JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE
2012年
22期
1789,1792
,共2页
罗俭权%龙振洪%江灿花%李丽云%罗荣强
囉儉權%龍振洪%江燦花%李麗雲%囉榮彊
라검권%룡진홍%강찬화%리려운%라영강
地中海贫血%筛查%血红蛋白电泳%基因确诊%符合率
地中海貧血%篩查%血紅蛋白電泳%基因確診%符閤率
지중해빈혈%사사%혈홍단백전영%기인학진%부합솔
目的 应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障.方法 开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者.追踪调查基因诊断确诊符合率.结果 血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例.调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%.结论 血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A (HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2 (HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据.
目的 應用血紅蛋白(Hb)電泳技術篩查疑似α-或β-地中海性貧血,為地貧基因確診提供參攷價值,對榦預地中海性貧血齣生缺陷提供有利保障.方法 開展Hb電泳,通過電腦掃描繫統分析Hb組分的含量,篩查疑似α-或β-地中海性貧血患者.追蹤調查基因診斷確診符閤率.結果 血紅蛋電泳分析報告疑似α-地中海性貧血為126例,疑似β-地中海性貧血為103例.調查基因確診結果,迴顧性對比研究髮現,α-地中海性貧血的確診符閤率為73.81%,β-地中海性貧血確診符閤率為80.58%.結論 血紅蛋白電泳技術在地貧篩查中起到瞭非常重要的作用,能夠定量檢測血紅蛋白A (HBA)、血紅蛋白F(HbF)、血紅蛋白A2 (HbA2)含量,其結果與基因檢測結果符閤率高,有效地篩查齣地貧攜帶者及高危育齡伕婦,為進一步進行基因診斷和遺傳咨詢提供初步診斷依據.
목적 응용혈홍단백(Hb)전영기술사사의사α-혹β-지중해성빈혈,위지빈기인학진제공삼고개치,대간예지중해성빈혈출생결함제공유리보장.방법 개전Hb전영,통과전뇌소묘계통분석Hb조분적함량,사사의사α-혹β-지중해성빈혈환자.추종조사기인진단학진부합솔.결과 혈홍단전영분석보고의사α-지중해성빈혈위126례,의사β-지중해성빈혈위103례.조사기인학진결과,회고성대비연구발현,α-지중해성빈혈적학진부합솔위73.81%,β-지중해성빈혈학진부합솔위80.58%.결론 혈홍단백전영기술재지빈사사중기도료비상중요적작용,능구정량검측혈홍단백A (HBA)、혈홍단백F(HbF)、혈홍단백A2 (HbA2)함량,기결과여기인검측결과부합솔고,유효지사사출지빈휴대자급고위육령부부,위진일보진행기인진단화유전자순제공초보진단의거.