大前庭水管综合征PDS基因突变检测
대전정수관종합정PDS기인돌변검측
Study on mutations of the PDS gene in large vestibular aqueduct syndrome
  • 万方数据
    中国耳鼻咽喉头颈外科 중국이비인후두경외과
    CHINESE ARCHIVER OF OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY
    2006年 3期 169-171 ,共3页

    雷雳%韩德民%于振坤%诸小侬%陈秀伍%杜延顺%赵丽萍%程继龙

    뢰력%한덕민%우진곤%제소농%진수오%두연순%조려평%정계룡

    基因%突变%聋%前庭水管 基因%突變%聾%前庭水管
    기인%돌변%롱%전정수관
    目的检测大前庭水管综合征患者PDS基因突变位点,从遗传分子水平探讨该病的发病机制.方法收集18例散发大前庭水管综合征患者和12例听力正常健康对照个体外周血DNA样本共30份;PCR扩增研究对象PDS基因第6、9外显子,对PCR扩增产物直接测序分析.结果全部受检对象PDS基因第6、9外显子PCR扩增均获成功,测序分析发现1 8例大前庭水管综合征患者中1例PDS基因编码区611G→C和612T→G颠换,导致204密码子错义突变;12例听力正常者未发现任何突变位点.结论大前庭水管综合征患者存在PDS基因突变,对大前庭水管综合征PDS基因其它部位序列的研究,有助进一步测序分析揭示该病的实质.
    목적검측대전정수관종합정환자PDS기인돌변위점,종유전분자수평탐토해병적발병궤제.방법수집18례산발대전정수관종합정환자화12례은력정상건강대조개체외주혈DNA양본공30빈;PCR확증연구대상PDS기인제6、9외현자,대PCR확증산물직접측서분석.결과전부수검대상PDS기인제6、9외현자PCR확증균획성공,측서분석발현1 8례대전정수관종합정환자중1례PDS기인편마구611G→C화612T→G전환,도치204밀마자착의돌변;12례은력정상자미발현임하돌변위점.결론대전정수관종합정환자존재PDS기인돌변,대대전정수관종합정PDS기인기타부위서렬적연구,유조진일보측서분석게시해병적실질.
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